Gen
RELN
reelin
- HGNC 9957↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000189056↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5649↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 103.471.789–103.989.658 (GRCh38)
- Exons
- 65 exons over 517,9 kb
- Eiwit
- 3.460 aminozuren
- Ook bekend als
- RL, PRO1598
- MANE Select-transcript
- ENST00000428762.6NM_005045.4
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RELN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van RELN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 11,7 kb van de 517,9 kb van het gen; 10.383 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RELN leest
84
posities in RELN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 517,9 kb van RELN, inclusief introns, en niet alleen de 11,7 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeelt 1 aandoening
- ACTL6Bactin like 6BDeelt 1 aandoening
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deelt 1 aandoening
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deelt 1 aandoening
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 1 aandoening
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deelt 1 aandoening
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeelt 1 aandoening
- ARXaristaless related homeoboxDeelt 1 aandoening
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deelt 1 aandoening
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan RELN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RELN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- 4-layered lissencephaly
- EEG with focal epileptiform discharges
- Hallucinations of sound
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
Toon 36 kenmerken meer
- Seizure affecting one half of brain
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Difficulty finding words
- Epilepsy
- Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena
- Focal aware seizure
- Focal aware sensory seizure with auditory features
- Focal impaired awareness seizure
- Focal sensory seizure with auditory features
- Interictal epileptiform activity
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Deja vu
- Focal automatism seizure
- Focal autonomic seizure
- Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole
- Focal clonic seizure
- Focal sensory seizure with cephalic sensation
- Focal sensory seizure with vestibular features
- Focal sensory seizure with visual features
- Nocturnal seizures
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
- Behavioral abnormality
- Depression
- Generalized-onset seizure
- Impulsivity
- Migraine
- Brain imaging abnormality
- Hypoplasia of the pons
- Small cerebellum
- Thick cerebral cortex
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RELN-gen: reelin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/reln
Dante Labs. RELN-gen: reelin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/reln
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken