Gen
TMTC3
transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3
- HGNC 26899(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000139324(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 160418(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q21.32
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 88.142.307–88.199.887 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 57,6 kb
- Eiwit
- 914 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ90492, SMILE
- MANE Select-transcript
- ENST00000266712.11NM_181783.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TMTC3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TMTC3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TMTC3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,2 kb van de 57,6 kb van het gen; 2.745 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TMTC3 leest
11
posities in TMTC3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 57,6 kb van TMTC3, inclusief introns, en niet alleen de 7,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TMTC3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TMTC3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal myelination
Toon 20 kenmerken meer
- Abnormal shape of nervous system
- Agyria
- Autism spectrum disorder
- Dysgyria
- Epilepsy
- Gray matter heterotopia
- Periventricular heterotopia
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Type II lissencephaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Cerebral hypomyelination
- More grooves in brain
- Retrocerebellar cyst
- Delayed ability to walk
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TMTC3-gen: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmtc3
Dante Labs. TMTC3-gen: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmtc3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken