Gen
CTNNA2
catenin alpha 2
- HGNC 2510(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000066032(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1496(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p12
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 79.513.051–80.648.780 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 1.135,7 kb
- Eiwit
- 953 aminozuren
- Ook bekend als
- CAP-R, CT114
- MANE Select-transcript
- ENST00000402739.9NM_001282597.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CTNNA2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CTNNA2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CTNNA2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,9 kb van de 1.135,7 kb van het gen; 2.862 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CTNNA2 leest
4
posities in CTNNA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 1.135,7 kb van CTNNA2, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CTNNA2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CTNNA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to walk
Toon 13 kenmerken meer
- Intellectual disability, severe
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Increased reflexes
- Sudden loss of muscle tone
- Absent speech development
- Ataxia
- Myoclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Small brainstem
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CTNNA2-gen: catenin alpha 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ctnna2
Dante Labs. CTNNA2-gen: catenin alpha 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ctnna2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken