Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PSPH

phosphoserine phosphatase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p11.2
Coördinaten
Chromosoom 7: 56.011.064–56.051.444 (GRCh38)
Exons
8 exons over 40,4 kb
Eiwit
225 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
PSP
MANE Select-transcript
ENST00000275605.8NM_004577.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke stoornissen van glycine- en serinestofwisseling

    • SerinedeficiëntiestoornissenAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in PHGDH, PSAT1 of PSPH, die de aanmaak van serine blokkeren en kunnen leiden tot een kleine hoofdomtrek, epileptische aanvallen en vertraagde ontwikkeling.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Met deze kennis kan serine- en glycinesuppletie worden toegepast, die symptomen kan voorkomen of verbeteren wanneer ze vroeg wordt gestart, ook al vóór de geboorte.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PSPH

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar PSPH zich bevindt. PSPH en 11 genen in de buurt op chromosoom 7, van 55.531.254 tot 56.531.253.Chromosoom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbVOPP1: 55.427.766–55.572.988, omgekeerde-strengVOPP1SEPTIN14: 55.793.540–55.862.755, omgekeerde-strengSEPTIN14ZNF713: 55.887.260–55.942.530, voorwaartse-strengZNF713: 55.887.277–55.955.239, voorwaartse-strengMRPS17: 55.950.705–55.956.500, voorwaartse-strengMRPS17NIPSNAP2: 55.951.793–56.000.184, voorwaartse-strengNIPSNAP2PSPH: 56.011.064–56.051.444, omgekeerde-strengPSPHCCT6A: 56.051.685–56.063.992, voorwaartse-strengCCT6ASUMF2: 56.064.002–56.087.955, voorwaartse-strengSUMF2PHKG1: 56.079.923–56.093.012, omgekeerde-strengPHKG1CHCHD2: 56.094.567–56.106.531, omgekeerde-strengCHCHD2NUPR2: 56.114.681–56.116.422, omgekeerde-strengNUPR2Diagram van PSPH: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 56.011.064–56.011.869, 806 basenExon 7: 56.015.023–56.015.171, 149 basenExon 6: 56.017.234–56.017.379, 146 basenExon 5: 56.019.600–56.019.734, 135 basenExon 4: 56.021.073–56.021.231, 159 basenExon 3: 56.031.929–56.032.054, 126 basenExon 2: 56.033.961–56.034.106, 146 basenExon 1: 56.051.138–56.051.444, 307 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 40,4 kb van het gen; 678 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PSPH leest

2

posities in PSPH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

2 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 40,4 kb van PSPH, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PSPH-gen: phosphoserine phosphatase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/psph

Vancouver

Dante Labs. PSPH-gen: phosphoserine phosphatase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/psph

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen