Gen
KATNB1
katanin regulatory subunit B1
- HGNC 6217(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000140854(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10300(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q21
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 57.735.770–57.757.244 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 21,5 kb
- Eiwit
- 655 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000379661.8NM_005886.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KATNB1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest KATNB1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van KATNB1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 21,5 kb van het gen; 1.968 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KATNB1 leest
6
posities in KATNB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 21,5 kb van KATNB1, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KATNB1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KATNB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Motor delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Ventriculomegaly
- 4-layered lissencephaly
Toon 12 kenmerken meer
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
- Degeneration of cerebellum
- Fewer and broader ridges in brain
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Periventricular heterotopia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer or absent grooves in brain
- More grooves in brain
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KATNB1-gen: katanin regulatory subunit B1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/katnb1
Dante Labs. KATNB1-gen: katanin regulatory subunit B1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/katnb1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken