Gen
CEP85L
centrosomal protein 85L
- HGNC 21638(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000111860(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 387119(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q22.31
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 118.460.772–118.651.591 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 190,8 kb
- Eiwit
- 805 aminozuren
- Ook bekend als
- NY-BR-15, bA57K17.2
- Eerdere symbolen
- C6orf204
- MANE Select-transcript
- ENST00000368491.8NM_001042475.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CEP85L en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CEP85L nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CEP85L
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,4 kb van de 190,8 kb van het gen; 2.418 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CEP85L leest
9
posities in CEP85L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 190,8 kb van CEP85L, inclusief introns, en niet alleen de 7,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CEP85L
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CEP85L kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Abnormal hippocampus morphology
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent/small cerebellum
- Fewer and broader ridges in brain
- Intellectual disability, severe
- Neurodevelopmental delay
- Focal impaired awareness seizure
Toon 24 kenmerken meer
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Posterior predominant subcortical band heterotopia
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Agyria
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bipolar disorder
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hallucinations of sound
- Infantile spasms
- Myoclonic seizure
- Repetitive movements
- Suicidal ideation
- Tonic seizure
- Visual agnosia
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CEP85L-gen: centrosomal protein 85L. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cep85l
Dante Labs. CEP85L-gen: centrosomal protein 85L [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cep85l
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken