Gen
LAMB1
laminin subunit beta 1
- HGNC 6486(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000091136(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3912(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q31.1
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 107.923.799–108.003.161 (GRCh38)
- Exons
- 34 exons over 79,4 kb
- Eiwit
- 1.786 aminozuren
- Eerdere symbolen
- CLM
- MANE Select-transcript
- ENST00000222399.11NM_002291.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LAMB1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest LAMB1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van LAMB1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,7 kb van de 79,4 kb van het gen; 5.361 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LAMB1 leest
18
posities in LAMB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 79,4 kb van LAMB1, inclusief introns, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LAMB1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LAMB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anterograde memory impairment
- Balance impairment
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Confusion
- Depression
Toon 28 kenmerken meer
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Impaired executive functioning
- Intellectual disability
- Intention tremor
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lack of insight
- Migraine without aura
- Motor delay
- Numbness
- Pins and needles feeling
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Type II lissencephaly
- Typical absence seizure
- Word-finding difficulty
- Abnormal myelination
- Dysgyria
- Gray matter heterotopia
- Memory impairment
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cavity within brain
- Global developmental delay
- Leukoencephalopathy
- Subcortical band heterotopia
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LAMB1-gen: laminin subunit beta 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lamb1
Dante Labs. LAMB1-gen: laminin subunit beta 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lamb1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken