Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ASPM

assembly factor for spindle microtubules

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q31.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 197 084 127–197 146 669 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 62,5 kb
Baltymas
3 477 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Calmbp1, ASP, FLJ10517, FLJ10549
Ankstesni simboliai
MCPH5
MANE Select transkriptas
ENST00000367409.9NM_018136.5
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ASPM geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas ASPM

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ASPM. ASPM ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 196 615 398 iki 197 615 397.Chromosoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 MbCFH: 196 651 754–196 753 075, tiesioginė grandinėCFH: 196 651 852–196 795 393, tiesioginė grandinėCFHR3: 196 774 742–196 803 130, tiesioginė grandinėCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, tiesioginė grandinėCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, tiesioginė grandinėCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, tiesioginė grandinėCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, tiesioginė grandinėCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, atvirkštinė grandinėF13BASPM: 197 084 127–197 146 669, atvirkštinė grandinėASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, atvirkštinė grandinėZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, tiesioginė grandinėCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, atvirkštinė grandinėDENND1BASPM diagrama: 28 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 89 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 28: 197 084 127–197 084 426, 300 baziųEksonas 27: 197 086 803–197 086 972, 170 baziųEksonas 26: 197 088 256–197 088 432, 177 baziųEksonas 25: 197 089 930–197 090 084, 155 baziųEksonas 24: 197 090 196–197 090 388, 193 baziųEksonas 23: 197 090 850–197 091 041, 192 baziųEksonas 22: 197 091 907–197 092 056, 150 baziųEksonas 21: 197 093 052–197 093 261, 210 baziųEksonas 20: 197 094 084–197 094 180, 97 baziųEksonas 19: 197 095 998–197 096 164, 167 baziųEksonas 18: 197 100 431–197 105 185, 4 755 baziųEksonas 17: 197 117 789–197 117 983, 195 baziųEksonas 16: 197 121 915–197 122 043, 129 baziųEksonas 15: 197 122 159–197 122 301, 143 baziųEksonas 14: 197 122 388–197 122 595, 208 baziųEksonas 13: 197 124 110–197 124 331, 222 baziųEksonas 12: 197 124 870–197 124 955, 86 baziųEksonas 11: 197 125 046–197 125 191, 146 baziųEksonas 10: 197 128 490–197 128 665, 176 baziųEksonas 9: 197 129 187–197 129 317, 131 bazėEksonas 8: 197 129 915–197 130 056, 142 baziųEksonas 7: 197 132 285–197 132 352, 68 baziųEksonas 6: 197 133 350–197 133 595, 246 baziųEksonas 5: 197 135 096–197 135 242, 147 baziųEksonas 4: 197 139 767–197 139 871, 105 baziųEksonas 3: 197 142 331–197 143 810, 1 480 baziųEksonas 2: 197 143 957–197 144 100, 144 baziųEksonas 1: 197 146 141–197 146 669, 529 bazių2825201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,9 kb iš 62,5 kb geno; 10 434 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ASPM

204

ASPM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 62,5 kb ASPM geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ASPM genas: assembly factor for spindle microtubules. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aspm

Vancouver

Dante Labs. ASPM genas: assembly factor for spindle microtubules [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aspm

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test