Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CEP152

centrosomal protein 152

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 48 737 938–48 811 069 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 73,1 kb
Baltymas
1 710 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0912, SCKL5, MCPH9
MANE Select transkriptas
ENST00000380950.7NM_001194998.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CEP152 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CEP152

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra CEP152. CEP152 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 48 274 504 iki 49 274 503.Chromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbSLC12A1: 48 178 392–48 304 078, tiesioginė grandinėSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, tiesioginė grandinėDUTFBN1: 48 408 016–48 645 791, atvirkštinė grandinėFBN1CEP152: 48 737 938–48 811 069, atvirkštinė grandinėCEP152SHC4: 48 823 741–48 963 925, atvirkštinė grandinėSHC4EID1: 48 878 085–48 880 173, tiesioginė grandinėEID1SECISBP2L: 48 988 476–49 046 568, atvirkštinė grandinėSECISBP2LCOPS2: 49 106 068–49 155 661, atvirkštinė grandinėCOPS2GALK2: 49 155 656–49 367 869, tiesioginė grandinėGALK2CEP152 diagrama: 27 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 27: 48 737 938–48 739 288, 1 351 bazėEksonas 26: 48 741 601–48 741 704, 104 baziųEksonas 25: 48 741 947–48 742 100, 154 baziųEksonas 24: 48 744 240–48 744 343, 104 baziųEksonas 23: 48 744 896–48 744 992, 97 baziųEksonas 22: 48 748 443–48 748 610, 168 baziųEksonas 21: 48 752 349–48 752 469, 121 bazėEksonas 20: 48 755 903–48 756 553, 651 bazėEksonas 19: 48 760 135–48 760 266, 132 baziųEksonas 18: 48 762 391–48 762 672, 282 baziųEksonas 17: 48 767 060–48 767 192, 133 baziųEksonas 16: 48 767 335–48 767 463, 129 baziųEksonas 15: 48 768 219–48 768 328, 110 baziųEksonas 14: 48 768 956–48 769 081, 126 baziųEksonas 13: 48 772 487–48 772 691, 205 baziųEksonas 12: 48 781 196–48 781 359, 164 baziųEksonas 11: 48 782 139–48 782 230, 92 baziųEksonas 10: 48 783 973–48 784 120, 148 baziųEksonas 9: 48 788 801–48 789 001, 201 bazėEksonas 8: 48 791 237–48 791 376, 140 baziųEksonas 7: 48 793 321–48 793 461, 141 bazėEksonas 6: 48 796 010–48 796 160, 151 bazėEksonas 5: 48 797 301–48 797 579, 279 baziųEksonas 4: 48 797 661–48 797 730, 70 baziųEksonas 3: 48 797 948–48 798 051, 104 baziųEksonas 2: 48 805 563–48 805 656, 94 baziųEksonas 1: 48 810 961–48 811 069, 109 bazių2725201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,6 kb iš 73,1 kb geno; 5 133 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CEP152

35

CEP152 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 73,1 kb CEP152 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CEP152 genas: centrosomal protein 152. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cep152

Vancouver

Dante Labs. CEP152 genas: centrosomal protein 152 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cep152

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test