Genas
ANKLE2
ankyrin repeat and LEM domain containing 2
- HGNC 29101↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000176915↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23141↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q24.33
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 132 725 503–132 761 832 (GRCh38)
- Eksonai
- 13 eksonų per 36,3 kb
- Baltymas
- 938 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- LEMD7, Lem4
- Ankstesni simboliai
- KIAA0692
- MANE Select transkriptas
- ENST00000357997.10NM_015114.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ANKLE2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ANKLE2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ANKLE2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,6 kb iš 36,3 kb geno; 2 817 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ANKLE2
6
ANKLE2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,3 kb ANKLE2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ANKLE2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ANKLE2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of head or neck
- Drooling
- Sloping forehead
- Small head present at birth
- Abnormally small head
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
- Little lower jaw
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ANKLE2 genas: ankyrin repeat and LEM domain containing 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ankle2
Dante Labs. ANKLE2 genas: ankyrin repeat and LEM domain containing 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ankle2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites