Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MFSD2A

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 39 955 145–39 969 956 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 14,8 kb
Baltymas
530 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ14490, SLC59A1
Ankstesni simboliai
MFSD2
MANE Select transkriptas
ENST00000372811.10NM_032793.5
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominė recesyvinė pirminė mikrocefalija

    • Autosominis recesyvinis

      Atsiranda dėl pakitimų abiejose vieno iš daugelio genų kopijose; šie genai reguliuoja, kaip smegenų kamieninės ląstelės dalijasi vaisiaus vystymosi metu, tarp jų ASPM, CDK5RAP2, STIL ir KIF14.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Pagalba orientuojama į vystymosi, mokymosi ir kalbos terapiją, esant poreikiui gydomi traukuliai. Genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas padeda įvertinti 1 iš 4 pasikartojimo riziką, o būsimo nėštumo tyrimas galimas, kai žinomi abu šeimos variantai.

Kaip išdėstytas MFSD2A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra MFSD2A. MFSD2A ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 39 462 551 iki 40 462 550.Chromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbMACF1: 39 081 316–39 487 755, tiesioginė grandinėMACF1BMP8A: 39 491 069–39 529 869, tiesioginė grandinėBMP8APABPC4: 39 560 709–39 576 900, atvirkštinė grandinėPABPC4HEYL: 39 608 861–39 639 686, atvirkštinė grandinėHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, atvirkštinė grandinėNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, atvirkštinė grandinėHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, tiesioginė grandinėPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, atvirkštinė grandinėBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, atvirkštinė grandinėOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 511, atvirkštinė grandinėTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, atvirkštinė grandinėMYCLMFSD2A: 39 955 145–39 969 956, tiesioginė grandinėMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, tiesioginė grandinėCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, atvirkštinė grandinėPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, tiesioginė grandinėRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, tiesioginė grandinėTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, tiesioginė grandinėZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, atvirkštinė grandinėCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, tiesioginė grandinėSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, tiesioginė grandinėZFP69BMFSD2A diagrama: 14 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 39 955 145–39 955 385, 241 bazėEksonas 2: 39 957 087–39 957 221, 135 baziųEksonas 3: 39 958 701–39 958 825, 125 baziųEksonas 4: 39 965 211–39 965 334, 124 baziųEksonas 5: 39 965 471–39 965 549, 79 baziųEksonas 6: 39 965 857–39 966 014, 158 baziųEksonas 7: 39 966 601–39 966 691, 91 bazėEksonas 8: 39 966 811–39 966 932, 122 baziųEksonas 9: 39 967 086–39 967 169, 84 baziųEksonas 10: 39 967 628–39 967 711, 84 baziųEksonas 11: 39 967 804–39 967 916, 113 baziųEksonas 12: 39 968 334–39 968 477, 144 baziųEksonas 13: 39 968 569–39 968 745, 177 baziųEksonas 14: 39 969 505–39 969 956, 452 bazių124681012145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 14,8 kb geno; 1 593 šių bazių koduoja baltymą.

MFSD2A sekvenavimas

1

pozicija gene MFSD2A, kurioje ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomas apima visus 14,8 kb geno MFSD2A, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (1)

The MFSD2A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 1
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_032793.5(MFSD2A):c.476C>T (p.Thr159Met) (opens in a new tab)microcephaly 15, primary, autosomal recessivePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MFSD2A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MFSD2A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MFSD2A genas: MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mfsd2a

Vancouver

Dante Labs. MFSD2A genas: MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mfsd2a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test