Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STIL

STIL centriolar assembly protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p33
Koordinatės
Chromosoma 1: 47 250 139–47 314 147 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 64 kb
Baltymas
1 288 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MCPH7
Ankstesni simboliai
SIL
MANE Select transkriptas
ENST00000371877.8NM_001048166.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito STIL geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas STIL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra STIL. STIL ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 46 782 143 iki 47 782 142.Chromosoma 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4446,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCYP4B1: 46 757 838–46 870 221, tiesioginė grandinėCYP4B1CYP4A11: 46 928 862–46 941 594, atvirkštinė grandinėCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, tiesioginė grandinėCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, tiesioginė grandinėCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, tiesioginė grandinėCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, atvirkštinė grandinėPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, atvirkštinė grandinėTAL1STIL: 47 250 139–47 314 147, atvirkštinė grandinėSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, tiesioginė grandinėCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, tiesioginė grandinėFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, tiesioginė grandinėFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, atvirkštinė grandinėTRABD2BSTIL diagrama: 17 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 17: 47 250 139–47 251 922, 1 784 baziųEksonas 16: 47 260 289–47 260 539, 251 bazėEksonas 15: 47 262 903–47 263 116, 214 baziųEksonas 14: 47 269 635–47 269 866, 232 baziųEksonas 13: 47 272 076–47 272 241, 166 baziųEksonas 12: 47 280 241–47 281 209, 969 baziųEksonas 11: 47 282 345–47 282 459, 115 baziųEksonas 10: 47 287 551–47 287 660, 110 baziųEksonas 9: 47 289 435–47 289 585, 151 bazėEksonas 8: 47 293 458–47 293 544, 87 baziųEksonas 7: 47 295 765–47 295 848, 84 baziųEksonas 6: 47 299 905–47 300 152, 248 baziųEksonas 5: 47 301 561–47 301 748, 188 baziųEksonas 4: 47 302 234–47 302 346, 113 baziųEksonas 3: 47 304 889–47 304 996, 108 baziųEksonas 2: 47 310 276–47 310 362, 87 baziųEksonas 1: 47 314 036–47 314 147, 112 bazių1716141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 64 kb geno; 3 867 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito STIL

6

STIL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 64 kb STIL geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). STIL genas: STIL centriolar assembly protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/stil

Vancouver

Dante Labs. STIL genas: STIL centriolar assembly protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/stil

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test