Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MCPH1

microcephalin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p23.1
Koordinatės
Chromosoma 8: 6 406 627–6 648 508 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 241,9 kb
Baltymas
835 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ12847, BRIT1
MANE Select transkriptas
ENST00000344683.10NM_024596.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MCPH1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas MCPH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra MCPH1. MCPH1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 6 027 568 iki 7 027 567.Chromosoma 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbMCPH1: 6 406 627–6 648 508, tiesioginė grandinėMCPH1ANGPT2: 6 499 632–6 563 436, atvirkštinė grandinėANGPT2AGPAT5: 6 708 334–6 761 604, tiesioginė grandinėAGPAT5XKR5: 6 805 013–6 835 536, atvirkštinė grandinėXKR5DEFB1: 6 870 592–6 877 943, atvirkštinė grandinėDEFB1DEFA6: 6 924 697–6 926 076, atvirkštinė grandinėDEFA6DEFA4: 6 935 820–6 938 313, atvirkštinė grandinėDEFA4DEFA1: 6 977 649–6 980 094, atvirkštinė grandinėDEFA1DEFA1B: 6 996 766–6 999 206, atvirkštinė grandinėDEFA1BDEFA3: 7 015 868–7 018 359, atvirkštinė grandinėDEFA3MCPH1 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 6 406 627–6 406 689, 63 baziųEksonas 2: 6 409 279–6 409 370, 92 baziųEksonas 3: 6 414 765–6 414 883, 119 baziųEksonas 4: 6 431 499–6 431 586, 88 baziųEksonas 5: 6 436 048–6 436 162, 115 baziųEksonas 6: 6 438 953–6 439 096, 144 baziųEksonas 7: 6 442 067–6 442 156, 90 baziųEksonas 8: 6 444 393–6 445 547, 1 155 baziųEksonas 9: 6 455 143–6 455 252, 110 baziųEksonas 10: 6 477 594–6 477 631, 38 baziųEksonas 11: 6 480 714–6 480 876, 163 baziųEksonas 12: 6 499 852–6 499 929, 78 baziųEksonas 13: 6 621 454–6 621 691, 238 baziųEksonas 14: 6 642 994–6 648 508, 5 515 bazių1510145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8 kb iš 241,9 kb geno; 2 508 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MCPH1

91

MCPH1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 241,9 kb MCPH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MCPH1 genas: microcephalin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mcph1

Vancouver

Dante Labs. MCPH1 genas: microcephalin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mcph1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test