Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KIF14

kinesin family member 14

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q32.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 200 551 500–200 620 751 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 69,3 kb
Baltymas
1 648 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0042
MANE Select transkriptas
ENST00000367350.5NM_014875.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Meckelio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Retas, mirtinas, genetinis, kelių įgimtų anomalijų sutrikimas, kuriam būdinga trijų požymių grupė: smegenų išsivystymo sutrikimas, daugiausia pakaušinė encefalocelė, dideli policistiniai inkstai ir polidaktilija, taip pat su tuo susijusios anomalijos, kurios gali apimti lūpos ir gomurio plyšį, širdies ir lytinių organų anomalijas, centrinės nervų sistemos (CNS) išsivystymo sutrikimus, kepenų fibrozę ir kaulų displaziją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas KIF14

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra KIF14. KIF14 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 200 086 126 iki 201 086 125.Chromosoma 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200 027 575–200 177 420, tiesioginė grandinėNR5A2ZNF281: 200 400 937–200 410 063, atvirkštinė grandinėZNF281KIF14: 200 551 500–200 620 751, atvirkštinė grandinėKIF14DDX59: 200 623 896–200 670 049, atvirkštinė grandinėDDX59CAMSAP2: 200 738 885–200 860 751, tiesioginė grandinėCAMSAP2GPR25: 200 872 981–200 874 178, tiesioginė grandinėGPR25INAVA: 200 890 995–200 915 742, tiesioginė grandinėINAVAKIF21B: 200 969 390–201 023 726, atvirkštinė grandinėKIF21BCACNA1S: 201 039 512–201 112 464, atvirkštinė grandinėCACNA1SKIF14 diagrama: 30 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 30: 200 551 500–200 553 767, 2 268 baziųEksonas 29: 200 554 468–200 554 606, 139 baziųEksonas 28: 200 555 380–200 555 454, 75 baziųEksonas 27: 200 559 330–200 559 452, 123 baziųEksonas 26: 200 560 722–200 560 880, 159 baziųEksonas 25: 200 565 069–200 565 253, 185 baziųEksonas 24: 200 565 445–200 565 669, 225 baziųEksonas 23: 200 569 911–200 570 005, 95 baziųEksonas 22: 200 575 591–200 575 691, 101 bazėEksonas 21: 200 580 254–200 580 383, 130 baziųEksonas 20: 200 581 201–200 581 294, 94 baziųEksonas 19: 200 586 101–200 586 227, 127 baziųEksonas 18: 200 589 217–200 589 369, 153 baziųEksonas 17: 200 590 125–200 590 272, 148 baziųEksonas 16: 200 592 080–200 592 240, 161 bazėEksonas 15: 200 593 667–200 593 769, 103 baziųEksonas 14: 200 598 237–200 598 421, 185 baziųEksonas 13: 200 600 050–200 600 113, 64 baziųEksonas 12: 200 600 356–200 600 503, 148 baziųEksonas 11: 200 601 896–200 602 068, 173 baziųEksonas 10: 200 603 226–200 603 341, 116 baziųEksonas 9: 200 603 839–200 603 955, 117 baziųEksonas 8: 200 605 283–200 605 390, 108 baziųEksonas 7: 200 605 864–200 605 894, 31 bazėEksonas 6: 200 606 746–200 606 798, 53 baziųEksonas 5: 200 608 830–200 608 928, 99 baziųEksonas 4: 200 614 318–200 614 405, 88 baziųEksonas 3: 200 615 355–200 615 609, 255 baziųEksonas 2: 200 617 612–200 618 838, 1 227 baziųEksonas 1: 200 620 411–200 620 751, 341 bazė3028262422201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,3 kb iš 69,3 kb geno; 4 947 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KIF14

20

KIF14 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 69,3 kb KIF14 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KIF14 genas: kinesin family member 14. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. KIF14 genas: kinesin family member 14 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kif14

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test