Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q33.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 120 388 875–120 580 167 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 191,3 kb
Baltymas
1 893 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
C48, FLJ10867, CEP215
Ankstesni simboliai
MCPH3
MANE Select transkriptas
ENST00000349780.9NM_018249.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CDK5RAP2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CDK5RAP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra CDK5RAP2. CDK5RAP2 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 119 984 521 iki 120 984 520.Chromosoma 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbCDK5RAP2: 120 388 875–120 580 167, atvirkštinė grandinėCDK5RAP2MEGF9: 120 600 671–120 714 473, atvirkštinė grandinėMEGF9FBXW2: 120 751 978–120 793 438, atvirkštinė grandinėFBXW2B3GALT9: 120 792 403–120 801 787, tiesioginė grandinėB3GALT9PSMD5: 120 815 496–120 843 388, atvirkštinė grandinėPSMD5PHF19: 120 854 422–120 894 903, atvirkštinė grandinėPHF19TRAF1: 120 902 393–120 931 875, atvirkštinė grandinėTRAF1C5: 120 932 987–121 075 195, atvirkštinė grandinėC5CDK5RAP2 diagrama: 38 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 38: 120 388 875–120 389 292, 418 baziųEksonas 37: 120 389 741–120 389 787, 47 baziųEksonas 36: 120 394 512–120 394 638, 127 baziųEksonas 35: 120 400 742–120 400 885, 144 baziųEksonas 34: 120 402 806–120 403 071, 266 baziųEksonas 33: 120 404 036–120 404 113, 78 baziųEksonas 32: 120 407 012–120 407 248, 237 baziųEksonas 31: 120 408 347–120 408 468, 122 baziųEksonas 30: 120 409 127–120 409 316, 190 baziųEksonas 29: 120 411 358–120 411 474, 117 baziųEksonas 28: 120 415 040–120 415 159, 120 baziųEksonas 27: 120 419 788–120 419 960, 173 baziųEksonas 26: 120 422 693–120 422 741, 49 baziųEksonas 25: 120 437 295–120 437 527, 233 baziųEksonas 24: 120 439 399–120 439 972, 574 baziųEksonas 23: 120 443 620–120 443 742, 123 baziųEksonas 22: 120 447 895–120 448 126, 232 baziųEksonas 21: 120 453 456–120 453 873, 418 baziųEksonas 20: 120 458 450–120 458 622, 173 baziųEksonas 19: 120 460 572–120 460 667, 96 baziųEksonas 18: 120 467 860–120 467 997, 138 baziųEksonas 17: 120 470 111–120 470 220, 110 baziųEksonas 16: 120 471 748–120 471 878, 131 bazėEksonas 15: 120 477 350–120 477 450, 101 bazėEksonas 14: 120 487 294–120 487 437, 144 baziųEksonas 13: 120 491 307–120 491 477, 171 bazėEksonas 12: 120 518 427–120 518 645, 219 baziųEksonas 11: 120 524 986–120 525 078, 93 baziųEksonas 10: 120 527 806–120 527 925, 120 baziųEksonas 9: 120 528 744–120 528 797, 54 baziųEksonas 8: 120 529 978–120 530 140, 163 baziųEksonas 7: 120 536 372–120 536 526, 155 baziųEksonas 6: 120 539 041–120 539 164, 124 baziųEksonas 5: 120 545 714–120 545 790, 77 baziųEksonas 4: 120 550 792–120 550 902, 111 baziųEksonas 3: 120 568 321–120 568 388, 68 baziųEksonas 2: 120 571 974–120 572 041, 68 baziųEksonas 1: 120 579 920–120 580 167, 248 bazių38353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,2 kb iš 191,3 kb geno; 5 682 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CDK5RAP2

36

CDK5RAP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 191,3 kb CDK5RAP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CDK5RAP2 genas: CDK5 regulatory subunit associated protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdk5rap2

Vancouver

Dante Labs. CDK5RAP2 genas: CDK5 regulatory subunit associated protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdk5rap2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test