Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

STIL

STIL centriolar assembly protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p33
Koordinaatit
Kromosomi 1: 47 250 139–47 314 147 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 64 kb:n alueella
Proteiini
1 288 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MCPH7
Aiemmat symbolit
SIL
MANE Select -transkripti
ENST00000371877.8NM_001048166.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä STIL. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

STIL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa STIL-geenin sijainnin. STIL ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 46 782 143–47 782 142.Kromosomi 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4446,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCYP4B1: 46 757 838–46 870 221, juoste eteenpäinCYP4B1CYP4A11: 46 928 862–46 941 594, juoste taaksepäinCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, juoste eteenpäinCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, juoste eteenpäinCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, juoste eteenpäinCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, juoste taaksepäinPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, juoste taaksepäinTAL1STIL: 47 250 139–47 314 147, juoste taaksepäinSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, juoste eteenpäinCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, juoste eteenpäinFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, juoste eteenpäinFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, juoste taaksepäinTRABD2BSTIL-kaavio: 17 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 17: 47 250 139–47 251 922, 1 784 emästäEkson 16: 47 260 289–47 260 539, 251 emästäEkson 15: 47 262 903–47 263 116, 214 emästäEkson 14: 47 269 635–47 269 866, 232 emästäEkson 13: 47 272 076–47 272 241, 166 emästäEkson 12: 47 280 241–47 281 209, 969 emästäEkson 11: 47 282 345–47 282 459, 115 emästäEkson 10: 47 287 551–47 287 660, 110 emästäEkson 9: 47 289 435–47 289 585, 151 emästäEkson 8: 47 293 458–47 293 544, 87 emästäEkson 7: 47 295 765–47 295 848, 84 emästäEkson 6: 47 299 905–47 300 152, 248 emästäEkson 5: 47 301 561–47 301 748, 188 emästäEkson 4: 47 302 234–47 302 346, 113 emästäEkson 3: 47 304 889–47 304 996, 108 emästäEkson 2: 47 310 276–47 310 362, 87 emästäEkson 1: 47 314 036–47 314 147, 112 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 64 kb:stä; 3 867 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä STIL

6

STIL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 64 kb geenistä STIL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). STIL-geeni: STIL centriolar assembly protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stil

Vancouver

Dante Labs. STIL-geeni: STIL centriolar assembly protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stil

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test