Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ANKLE2

ankyrin repeat and LEM domain containing 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.33
Koordinaatit
Kromosomi 12: 132 725 503–132 761 832 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 36,3 kb:n alueella
Proteiini
938 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LEMD7, Lem4
Aiemmat symbolit
KIAA0692
MANE Select -transkripti
ENST00000357997.10NM_015114.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ANKLE2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ANKLE2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa ANKLE2-geenin sijainnin. ANKLE2 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 132 243 668–133 243 667.Kromosomi 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbGALNT9: 132 195 855–132 329 616, juoste taaksepäinGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, juoste eteenpäinFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, juoste taaksepäinLRCOL1P2RX2: 132 618 771–132 622 388, juoste eteenpäinP2RX2POLE: 132 623 753–132 687 376, juoste taaksepäinPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, juoste eteenpäinPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, juoste eteenpäinPGAM5ANKLE2: 132 725 503–132 761 832, juoste taaksepäinANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, juoste taaksepäinGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, juoste taaksepäinCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, juoste taaksepäinZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, juoste eteenpäinZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, juoste eteenpäinZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, juoste eteenpäinZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, juoste taaksepäinZNF891ZNF10: 133 130 349–133 159 465, juoste eteenpäinZNF10: 133 130 984–133 202 369, juoste eteenpäinZNF268: 133 181 409–133 214 832, juoste eteenpäinZNF268ANHX: 133 218 312–133 235 877, juoste taaksepäinANHXANKLE2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 132 725 503–132 727 443, 1 941 emästäEkson 12: 132 728 032–132 728 163, 132 emästäEkson 11: 132 729 679–132 730 270, 592 emästäEkson 10: 132 734 385–132 734 575, 191 emästäEkson 9: 132 735 406–132 735 512, 107 emästäEkson 8: 132 736 893–132 737 065, 173 emästäEkson 7: 132 741 419–132 741 485, 67 emästäEkson 6: 132 743 154–132 743 276, 123 emästäEkson 5: 132 747 832–132 748 020, 189 emästäEkson 4: 132 748 138–132 748 331, 194 emästäEkson 3: 132 750 643–132 750 849, 207 emästäEkson 2: 132 754 675–132 755 133, 459 emästäEkson 1: 132 761 618–132 761 832, 215 emästä131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 36,3 kb:stä; 2 817 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ANKLE2

6

ANKLE2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,3 kb geenistä ANKLE2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ANKLE2-geeni: ankyrin repeat and LEM domain containing 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ankle2

Vancouver

Dante Labs. ANKLE2-geeni: ankyrin repeat and LEM domain containing 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ankle2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test