Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q33.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 120 388 875–120 580 167 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 191,3 kb:n alueella
Proteiini
1 893 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
C48, FLJ10867, CEP215
Aiemmat symbolit
MCPH3
MANE Select -transkripti
ENST00000349780.9NM_018249.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CDK5RAP2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CDK5RAP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa CDK5RAP2-geenin sijainnin. CDK5RAP2 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 119 984 521–120 984 520.Kromosomi 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbCDK5RAP2: 120 388 875–120 580 167, juoste taaksepäinCDK5RAP2MEGF9: 120 600 671–120 714 473, juoste taaksepäinMEGF9FBXW2: 120 751 978–120 793 438, juoste taaksepäinFBXW2B3GALT9: 120 792 403–120 801 787, juoste eteenpäinB3GALT9PSMD5: 120 815 496–120 843 388, juoste taaksepäinPSMD5PHF19: 120 854 422–120 894 903, juoste taaksepäinPHF19TRAF1: 120 902 393–120 931 875, juoste taaksepäinTRAF1C5: 120 932 987–121 075 195, juoste taaksepäinC5CDK5RAP2-kaavio: 38 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 38: 120 388 875–120 389 292, 418 emästäEkson 37: 120 389 741–120 389 787, 47 emästäEkson 36: 120 394 512–120 394 638, 127 emästäEkson 35: 120 400 742–120 400 885, 144 emästäEkson 34: 120 402 806–120 403 071, 266 emästäEkson 33: 120 404 036–120 404 113, 78 emästäEkson 32: 120 407 012–120 407 248, 237 emästäEkson 31: 120 408 347–120 408 468, 122 emästäEkson 30: 120 409 127–120 409 316, 190 emästäEkson 29: 120 411 358–120 411 474, 117 emästäEkson 28: 120 415 040–120 415 159, 120 emästäEkson 27: 120 419 788–120 419 960, 173 emästäEkson 26: 120 422 693–120 422 741, 49 emästäEkson 25: 120 437 295–120 437 527, 233 emästäEkson 24: 120 439 399–120 439 972, 574 emästäEkson 23: 120 443 620–120 443 742, 123 emästäEkson 22: 120 447 895–120 448 126, 232 emästäEkson 21: 120 453 456–120 453 873, 418 emästäEkson 20: 120 458 450–120 458 622, 173 emästäEkson 19: 120 460 572–120 460 667, 96 emästäEkson 18: 120 467 860–120 467 997, 138 emästäEkson 17: 120 470 111–120 470 220, 110 emästäEkson 16: 120 471 748–120 471 878, 131 emästäEkson 15: 120 477 350–120 477 450, 101 emästäEkson 14: 120 487 294–120 487 437, 144 emästäEkson 13: 120 491 307–120 491 477, 171 emästäEkson 12: 120 518 427–120 518 645, 219 emästäEkson 11: 120 524 986–120 525 078, 93 emästäEkson 10: 120 527 806–120 527 925, 120 emästäEkson 9: 120 528 744–120 528 797, 54 emästäEkson 8: 120 529 978–120 530 140, 163 emästäEkson 7: 120 536 372–120 536 526, 155 emästäEkson 6: 120 539 041–120 539 164, 124 emästäEkson 5: 120 545 714–120 545 790, 77 emästäEkson 4: 120 550 792–120 550 902, 111 emästäEkson 3: 120 568 321–120 568 388, 68 emästäEkson 2: 120 571 974–120 572 041, 68 emästäEkson 1: 120 579 920–120 580 167, 248 emästä38353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,2 kb geenin 191,3 kb:stä; 5 682 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CDK5RAP2

36

CDK5RAP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 191,3 kb geenistä CDK5RAP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CDK5RAP2-geeni: CDK5 regulatory subunit associated protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdk5rap2

Vancouver

Dante Labs. CDK5RAP2-geeni: CDK5 regulatory subunit associated protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdk5rap2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test