Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KNL1

kinetochore scaffold 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q15.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 40 594 249–40 664 342 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 70,1 kb:n alueella
Proteiini
2 316 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
D40, AF15Q14, CT29, KIAA1570, hKNL-1, hSpc105, PPP1R55, Spc7
Aiemmat symbolit
MCPH4, CASC5
MANE Select -transkripti
ENST00000399668.7NM_144508.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KNL1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

KNL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa KNL1-geenin sijainnin. KNL1 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 40 129 296–41 129 295.Kromosomi 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBUB1B: 40 160 984–40 221 137, juoste eteenpäinBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, juoste eteenpäinPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, juoste eteenpäinBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, juoste taaksepäinPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, juoste taaksepäinANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, juoste eteenpäinINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, juoste taaksepäinCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, juoste eteenpäinPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, juoste eteenpäinDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, juoste eteenpäinKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, juoste eteenpäinIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, juoste eteenpäinBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, juoste eteenpäinCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, juoste taaksepäinCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, juoste eteenpäinRPUSD2KNL1: 40 594 249–40 664 342, juoste eteenpäinKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, juoste eteenpäinRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, juoste taaksepäinRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, juoste eteenpäinGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, juoste taaksepäinDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, juoste eteenpäinC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, juoste eteenpäinZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, juoste taaksepäinSPINT1: 40 843 513–40 860 274, juoste eteenpäinSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, juoste taaksepäinRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, juoste eteenpäinVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, juoste eteenpäinDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, juoste eteenpäinCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, juoste taaksepäinINO80KNL1-kaavio: 26 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 40 594 249–40 594 392, 144 emästäEkson 2: 40 602 915–40 602 966, 52 emästäEkson 3: 40 605 110–40 605 149, 40 emästäEkson 4: 40 606 393–40 606 452, 60 emästäEkson 5: 40 608 847–40 608 908, 62 emästäEkson 6: 40 610 245–40 610 297, 53 emästäEkson 7: 40 611 478–40 611 511, 34 emästäEkson 8: 40 615 341–40 615 378, 38 emästäEkson 9: 40 618 959–40 619 011, 53 emästäEkson 10: 40 620 640–40 625 640, 5 001 emästäEkson 11: 40 628 070–40 628 208, 139 emästäEkson 12: 40 628 611–40 628 678, 68 emästäEkson 13: 40 629 273–40 629 371, 99 emästäEkson 14: 40 640 912–40 641 027, 116 emästäEkson 15: 40 644 997–40 645 087, 91 emästäEkson 16: 40 645 656–40 645 772, 117 emästäEkson 17: 40 646 987–40 647 074, 88 emästäEkson 18: 40 650 301–40 650 378, 78 emästäEkson 19: 40 650 544–40 650 583, 40 emästäEkson 20: 40 651 471–40 651 572, 102 emästäEkson 21: 40 652 005–40 652 105, 101 emästäEkson 22: 40 654 909–40 654 977, 69 emästäEkson 23: 40 657 042–40 657 151, 110 emästäEkson 24: 40 657 355–40 657 473, 119 emästäEkson 25: 40 659 339–40 659 461, 123 emästäEkson 26: 40 662 074–40 664 342, 2 269 emästä1510152025265′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,3 kb geenin 70,1 kb:stä; 6 951 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KNL1

11

KNL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 70,1 kb geenistä KNL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,3 kb eksoneja.

Geeniin KNL1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KNL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KNL1-geeni: kinetochore scaffold 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/knl1

Vancouver

Dante Labs. KNL1-geeni: kinetochore scaffold 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/knl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test