Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CEP152

centrosomal protein 152

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 48 737 938–48 811 069 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 73,1 kb:n alueella
Proteiini
1 710 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0912, SCKL5, MCPH9
MANE Select -transkripti
ENST00000380950.7NM_001194998.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CEP152. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CEP152-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa CEP152-geenin sijainnin. CEP152 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 48 274 504–49 274 503.Kromosomi 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbSLC12A1: 48 178 392–48 304 078, juoste eteenpäinSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, juoste eteenpäinDUTFBN1: 48 408 016–48 645 791, juoste taaksepäinFBN1CEP152: 48 737 938–48 811 069, juoste taaksepäinCEP152SHC4: 48 823 741–48 963 925, juoste taaksepäinSHC4EID1: 48 878 085–48 880 173, juoste eteenpäinEID1SECISBP2L: 48 988 476–49 046 568, juoste taaksepäinSECISBP2LCOPS2: 49 106 068–49 155 661, juoste taaksepäinCOPS2GALK2: 49 155 656–49 367 869, juoste eteenpäinGALK2CEP152-kaavio: 27 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 27: 48 737 938–48 739 288, 1 351 emästäEkson 26: 48 741 601–48 741 704, 104 emästäEkson 25: 48 741 947–48 742 100, 154 emästäEkson 24: 48 744 240–48 744 343, 104 emästäEkson 23: 48 744 896–48 744 992, 97 emästäEkson 22: 48 748 443–48 748 610, 168 emästäEkson 21: 48 752 349–48 752 469, 121 emästäEkson 20: 48 755 903–48 756 553, 651 emästäEkson 19: 48 760 135–48 760 266, 132 emästäEkson 18: 48 762 391–48 762 672, 282 emästäEkson 17: 48 767 060–48 767 192, 133 emästäEkson 16: 48 767 335–48 767 463, 129 emästäEkson 15: 48 768 219–48 768 328, 110 emästäEkson 14: 48 768 956–48 769 081, 126 emästäEkson 13: 48 772 487–48 772 691, 205 emästäEkson 12: 48 781 196–48 781 359, 164 emästäEkson 11: 48 782 139–48 782 230, 92 emästäEkson 10: 48 783 973–48 784 120, 148 emästäEkson 9: 48 788 801–48 789 001, 201 emästäEkson 8: 48 791 237–48 791 376, 140 emästäEkson 7: 48 793 321–48 793 461, 141 emästäEkson 6: 48 796 010–48 796 160, 151 emästäEkson 5: 48 797 301–48 797 579, 279 emästäEkson 4: 48 797 661–48 797 730, 70 emästäEkson 3: 48 797 948–48 798 051, 104 emästäEkson 2: 48 805 563–48 805 656, 94 emästäEkson 1: 48 810 961–48 811 069, 109 emästä2725201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 73,1 kb:stä; 5 133 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CEP152

35

CEP152-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 73,1 kb geenistä CEP152, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP152-geeni: centrosomal protein 152. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cep152

Vancouver

Dante Labs. CEP152-geeni: centrosomal protein 152 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cep152

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test