Geeni
SASS6
SAS-6 centriolar assembly protein
- HGNC 25403↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000156876↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 163786↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p21.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 100 083 570–100 132 930 (GRCh38)
- Eksonit
- 17 eksonia 49,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 657 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DKFZp761A078, SAS-6, FLJ22097, SAS6
- MANE Select -transkripti
- ENST00000287482.6NM_194292.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SASS6 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SASS6. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SASS6-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 49,4 kb:stä; 1 974 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SASS6
4
SASS6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 49,4 kb geenistä SASS6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.
Geeniin SASS6 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SASS6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SASS6-geeni: SAS-6 centriolar assembly protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sass6
Dante Labs. SASS6-geeni: SAS-6 centriolar assembly protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sass6
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa