Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ASPM

assembly factor for spindle microtubules

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 197 084 127–197 146 669 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 62,5 kb:n alueella
Proteiini
3 477 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Calmbp1, ASP, FLJ10517, FLJ10549
Aiemmat symbolit
MCPH5
MANE Select -transkripti
ENST00000367409.9NM_018136.5
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ASPM. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ASPM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ASPM-geenin sijainnin. ASPM ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 196 615 398–197 615 397.Kromosomi 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 MbCFH: 196 651 754–196 753 075, juoste eteenpäinCFH: 196 651 852–196 795 393, juoste eteenpäinCFHR3: 196 774 742–196 803 130, juoste eteenpäinCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, juoste eteenpäinCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, juoste eteenpäinCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, juoste eteenpäinCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, juoste eteenpäinCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, juoste taaksepäinF13BASPM: 197 084 127–197 146 669, juoste taaksepäinASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, juoste taaksepäinZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, juoste eteenpäinCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, juoste taaksepäinDENND1BASPM-kaavio: 28 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 89 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 28: 197 084 127–197 084 426, 300 emästäEkson 27: 197 086 803–197 086 972, 170 emästäEkson 26: 197 088 256–197 088 432, 177 emästäEkson 25: 197 089 930–197 090 084, 155 emästäEkson 24: 197 090 196–197 090 388, 193 emästäEkson 23: 197 090 850–197 091 041, 192 emästäEkson 22: 197 091 907–197 092 056, 150 emästäEkson 21: 197 093 052–197 093 261, 210 emästäEkson 20: 197 094 084–197 094 180, 97 emästäEkson 19: 197 095 998–197 096 164, 167 emästäEkson 18: 197 100 431–197 105 185, 4 755 emästäEkson 17: 197 117 789–197 117 983, 195 emästäEkson 16: 197 121 915–197 122 043, 129 emästäEkson 15: 197 122 159–197 122 301, 143 emästäEkson 14: 197 122 388–197 122 595, 208 emästäEkson 13: 197 124 110–197 124 331, 222 emästäEkson 12: 197 124 870–197 124 955, 86 emästäEkson 11: 197 125 046–197 125 191, 146 emästäEkson 10: 197 128 490–197 128 665, 176 emästäEkson 9: 197 129 187–197 129 317, 131 emästäEkson 8: 197 129 915–197 130 056, 142 emästäEkson 7: 197 132 285–197 132 352, 68 emästäEkson 6: 197 133 350–197 133 595, 246 emästäEkson 5: 197 135 096–197 135 242, 147 emästäEkson 4: 197 139 767–197 139 871, 105 emästäEkson 3: 197 142 331–197 143 810, 1 480 emästäEkson 2: 197 143 957–197 144 100, 144 emästäEkson 1: 197 146 141–197 146 669, 529 emästä2825201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,9 kb geenin 62,5 kb:stä; 10 434 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ASPM

204

ASPM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 62,5 kb geenistä ASPM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ASPM-geeni: assembly factor for spindle microtubules. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aspm

Vancouver

Dante Labs. ASPM-geeni: assembly factor for spindle microtubules [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aspm

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test