Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MCPH1

microcephalin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p23.1
Koordinaatit
Kromosomi 8: 6 406 627–6 648 508 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 241,9 kb:n alueella
Proteiini
835 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12847, BRIT1
MANE Select -transkripti
ENST00000344683.10NM_024596.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MCPH1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MCPH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa MCPH1-geenin sijainnin. MCPH1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 6 027 568–7 027 567.Kromosomi 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbMCPH1: 6 406 627–6 648 508, juoste eteenpäinMCPH1ANGPT2: 6 499 632–6 563 436, juoste taaksepäinANGPT2AGPAT5: 6 708 334–6 761 604, juoste eteenpäinAGPAT5XKR5: 6 805 013–6 835 536, juoste taaksepäinXKR5DEFB1: 6 870 592–6 877 943, juoste taaksepäinDEFB1DEFA6: 6 924 697–6 926 076, juoste taaksepäinDEFA6DEFA4: 6 935 820–6 938 313, juoste taaksepäinDEFA4DEFA1: 6 977 649–6 980 094, juoste taaksepäinDEFA1DEFA1B: 6 996 766–6 999 206, juoste taaksepäinDEFA1BDEFA3: 7 015 868–7 018 359, juoste taaksepäinDEFA3MCPH1-kaavio: 14 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 6 406 627–6 406 689, 63 emästäEkson 2: 6 409 279–6 409 370, 92 emästäEkson 3: 6 414 765–6 414 883, 119 emästäEkson 4: 6 431 499–6 431 586, 88 emästäEkson 5: 6 436 048–6 436 162, 115 emästäEkson 6: 6 438 953–6 439 096, 144 emästäEkson 7: 6 442 067–6 442 156, 90 emästäEkson 8: 6 444 393–6 445 547, 1 155 emästäEkson 9: 6 455 143–6 455 252, 110 emästäEkson 10: 6 477 594–6 477 631, 38 emästäEkson 11: 6 480 714–6 480 876, 163 emästäEkson 12: 6 499 852–6 499 929, 78 emästäEkson 13: 6 621 454–6 621 691, 238 emästäEkson 14: 6 642 994–6 648 508, 5 515 emästä1510145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8 kb geenin 241,9 kb:stä; 2 508 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MCPH1

91

MCPH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 241,9 kb geenistä MCPH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MCPH1-geeni: microcephalin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mcph1

Vancouver

Dante Labs. MCPH1-geeni: microcephalin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mcph1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test