Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KIF14

kinesin family member 14

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 200 551 500–200 620 751 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 69,3 kb:n alueella
Proteiini
1 648 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0042
MANE Select -transkripti
ENST00000367350.5NM_014875.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Meckelin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, kohtalokas, perinnöllinen monen synnynnäisen poikkeavuuden sairaus, jolle on tunnusomaista kolmikko: aivojen epämuodostuma, pääasiassa takaraivoon sijoittuva enkefalokele, suuret monirakkulaiset munuaiset ja polydaktylia. Siihen voi liittyä myös muita poikkeavuuksia, joihin voi kuulua huuli- ja suulakihalkio, sydämen ja sukuelinten poikkeavuuksia, keskushermoston (CNS) epämuodostumia, maksafibroosi ja luustodysplasia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

KIF14-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa KIF14-geenin sijainnin. KIF14 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 200 086 126–201 086 125.Kromosomi 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200 027 575–200 177 420, juoste eteenpäinNR5A2ZNF281: 200 400 937–200 410 063, juoste taaksepäinZNF281KIF14: 200 551 500–200 620 751, juoste taaksepäinKIF14DDX59: 200 623 896–200 670 049, juoste taaksepäinDDX59CAMSAP2: 200 738 885–200 860 751, juoste eteenpäinCAMSAP2GPR25: 200 872 981–200 874 178, juoste eteenpäinGPR25INAVA: 200 890 995–200 915 742, juoste eteenpäinINAVAKIF21B: 200 969 390–201 023 726, juoste taaksepäinKIF21BCACNA1S: 201 039 512–201 112 464, juoste taaksepäinCACNA1SKIF14-kaavio: 30 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 30: 200 551 500–200 553 767, 2 268 emästäEkson 29: 200 554 468–200 554 606, 139 emästäEkson 28: 200 555 380–200 555 454, 75 emästäEkson 27: 200 559 330–200 559 452, 123 emästäEkson 26: 200 560 722–200 560 880, 159 emästäEkson 25: 200 565 069–200 565 253, 185 emästäEkson 24: 200 565 445–200 565 669, 225 emästäEkson 23: 200 569 911–200 570 005, 95 emästäEkson 22: 200 575 591–200 575 691, 101 emästäEkson 21: 200 580 254–200 580 383, 130 emästäEkson 20: 200 581 201–200 581 294, 94 emästäEkson 19: 200 586 101–200 586 227, 127 emästäEkson 18: 200 589 217–200 589 369, 153 emästäEkson 17: 200 590 125–200 590 272, 148 emästäEkson 16: 200 592 080–200 592 240, 161 emästäEkson 15: 200 593 667–200 593 769, 103 emästäEkson 14: 200 598 237–200 598 421, 185 emästäEkson 13: 200 600 050–200 600 113, 64 emästäEkson 12: 200 600 356–200 600 503, 148 emästäEkson 11: 200 601 896–200 602 068, 173 emästäEkson 10: 200 603 226–200 603 341, 116 emästäEkson 9: 200 603 839–200 603 955, 117 emästäEkson 8: 200 605 283–200 605 390, 108 emästäEkson 7: 200 605 864–200 605 894, 31 emästäEkson 6: 200 606 746–200 606 798, 53 emästäEkson 5: 200 608 830–200 608 928, 99 emästäEkson 4: 200 614 318–200 614 405, 88 emästäEkson 3: 200 615 355–200 615 609, 255 emästäEkson 2: 200 617 612–200 618 838, 1 227 emästäEkson 1: 200 620 411–200 620 751, 341 emästä3028262422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 69,3 kb:stä; 4 947 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KIF14

20

KIF14-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 69,3 kb geenistä KIF14, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF14-geeni: kinesin family member 14. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. KIF14-geeni: kinesin family member 14 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kif14

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test