Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SASS6

SAS-6 centriolar assembly protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p21.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 100 083 570–100 132 930 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 49,4 kb
Valk
657 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZp761A078, SAS-6, FLJ22097, SAS6
MANE Select transkript
ENST00000287482.6NM_194292.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SASS6 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SASS6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SASS6. SASS6 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 99 608 250 kuni 100 608 249.Kromosoom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbPALMD: 99 645 499–99 695 178, otsene ahelPALMDFRRS1: 99 703 970–99 766 642, pöördne ahelFRRS1AGL: 99 849 777–99 924 427, otsene ahelAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, otsene ahelSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, otsene ahelSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, otsene ahelSLC71A1SASS6: 100 083 570–100 132 930, pöördne ahelSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, otsene ahelTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, pöördne ahelLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, pöördne ahelDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, otsene ahelRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, otsene ahelCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, otsene ahelGPR88SASS6 skeem: 17 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 100 083 570–100 085 434, 1865 alustEkson 16: 100 085 536–100 085 630, 95 alustEkson 15: 100 088 139–100 088 236, 98 alustEkson 14: 100 102 955–100 103 083, 129 alustEkson 13: 100 105 767–100 105 903, 137 alustEkson 12: 100 106 912–100 106 993, 82 alustEkson 11: 100 107 374–100 107 553, 180 alustEkson 10: 100 107 628–100 107 717, 90 alustEkson 9: 100 107 810–100 108 004, 195 alustEkson 8: 100 110 292–100 110 483, 192 alustEkson 7: 100 119 018–100 119 137, 120 alustEkson 6: 100 120 394–100 120 459, 66 alustEkson 5: 100 121 378–100 121 549, 172 alustEkson 4: 100 122 380–100 122 484, 105 alustEkson 3: 100 123 210–100 123 289, 80 alustEkson 2: 100 125 882–100 125 942, 61 alustEkson 1: 100 132 750–100 132 930, 181 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 49,4 kb; neist 1974 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SASS6

4

kohad geenis SASS6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SASS6 49,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SASS6 geen: SAS-6 centriolar assembly protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sass6

Vancouver

Dante Labs. SASS6 geen: SAS-6 centriolar assembly protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sass6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test