Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q33.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 120 388 875–120 580 167 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 191,3 kb
Valk
1893 aminohapet
Tuntud ka kui
C48, FLJ10867, CEP215
Varasemad tähised
MCPH3
MANE Select transkript
ENST00000349780.9NM_018249.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CDK5RAP2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CDK5RAP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub CDK5RAP2. CDK5RAP2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 9, vahemikus 119 984 521 kuni 120 984 520.Kromosoom 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbCDK5RAP2: 120 388 875–120 580 167, pöördne ahelCDK5RAP2MEGF9: 120 600 671–120 714 473, pöördne ahelMEGF9FBXW2: 120 751 978–120 793 438, pöördne ahelFBXW2B3GALT9: 120 792 403–120 801 787, otsene ahelB3GALT9PSMD5: 120 815 496–120 843 388, pöördne ahelPSMD5PHF19: 120 854 422–120 894 903, pöördne ahelPHF19TRAF1: 120 902 393–120 931 875, pöördne ahelTRAF1C5: 120 932 987–121 075 195, pöördne ahelC5CDK5RAP2 skeem: 38 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 120 388 875–120 389 292, 418 alustEkson 37: 120 389 741–120 389 787, 47 alustEkson 36: 120 394 512–120 394 638, 127 alustEkson 35: 120 400 742–120 400 885, 144 alustEkson 34: 120 402 806–120 403 071, 266 alustEkson 33: 120 404 036–120 404 113, 78 alustEkson 32: 120 407 012–120 407 248, 237 alustEkson 31: 120 408 347–120 408 468, 122 alustEkson 30: 120 409 127–120 409 316, 190 alustEkson 29: 120 411 358–120 411 474, 117 alustEkson 28: 120 415 040–120 415 159, 120 alustEkson 27: 120 419 788–120 419 960, 173 alustEkson 26: 120 422 693–120 422 741, 49 alustEkson 25: 120 437 295–120 437 527, 233 alustEkson 24: 120 439 399–120 439 972, 574 alustEkson 23: 120 443 620–120 443 742, 123 alustEkson 22: 120 447 895–120 448 126, 232 alustEkson 21: 120 453 456–120 453 873, 418 alustEkson 20: 120 458 450–120 458 622, 173 alustEkson 19: 120 460 572–120 460 667, 96 alustEkson 18: 120 467 860–120 467 997, 138 alustEkson 17: 120 470 111–120 470 220, 110 alustEkson 16: 120 471 748–120 471 878, 131 alustEkson 15: 120 477 350–120 477 450, 101 alustEkson 14: 120 487 294–120 487 437, 144 alustEkson 13: 120 491 307–120 491 477, 171 alustEkson 12: 120 518 427–120 518 645, 219 alustEkson 11: 120 524 986–120 525 078, 93 alustEkson 10: 120 527 806–120 527 925, 120 alustEkson 9: 120 528 744–120 528 797, 54 alustEkson 8: 120 529 978–120 530 140, 163 alustEkson 7: 120 536 372–120 536 526, 155 alustEkson 6: 120 539 041–120 539 164, 124 alustEkson 5: 120 545 714–120 545 790, 77 alustEkson 4: 120 550 792–120 550 902, 111 alustEkson 3: 120 568 321–120 568 388, 68 alustEkson 2: 120 571 974–120 572 041, 68 alustEkson 1: 120 579 920–120 580 167, 248 alust38353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 191,3 kb; neist 5682 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CDK5RAP2

36

kohad geenis CDK5RAP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDK5RAP2 191,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CDK5RAP2 geen: CDK5 regulatory subunit associated protein 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdk5rap2

Vancouver

Dante Labs. CDK5RAP2 geen: CDK5 regulatory subunit associated protein 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdk5rap2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test