Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q12.12-q12.13
Koordinaadid
Kromosoom 13: 24 882 279–24 922 861 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 40,6 kb
Valk
1338 aminohapet
Tuntud ka kui
LAP, LIP1, BM032, SASS4, SCKL4, Sas-4
Varasemad tähised
CENPJ, MCPH6
MANE Select transkript
ENST00000381884.9NM_018451.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CPAP veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CPAP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub CPAP. CPAP ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 13, vahemikus 24 402 570 kuni 25 402 569.Kromosoom 1313q12.12-q12.13p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3424,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPARP4: 24 420 931–24 512 925, pöördne ahelPARP4ATP12A: 24 680 408–24 712 551, otsene ahelATP12ARNF17: 24 764 169–24 879 921, otsene ahelRNF17CPAP: 24 882 279–24 922 861, pöördne ahelCPAPPABPC3: 25 096 136–25 099 254, otsene ahelPABPC3AMER2: 25 161 679–25 172 288, pöördne ahelAMER2MTMR6: 25 245 495–25 287 546, pöördne ahelMTMR6NUP58: 25 301 523–25 365 390, otsene ahelNUP58ATP8A2: 25 371 897–26 025 851, otsene ahelATP8A2CPAP skeem: 17 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 24 882 279–24 883 369, 1091 alustEkson 16: 24 883 963–24 884 083, 121 alustEkson 15: 24 884 161–24 884 245, 85 alustEkson 14: 24 884 323–24 884 463, 141 alustEkson 13: 24 885 276–24 885 386, 111 alustEkson 12: 24 885 606–24 885 670, 65 alustEkson 11: 24 889 316–24 889 400, 85 alustEkson 10: 24 892 643–24 892 867, 225 alustEkson 9: 24 899 419–24 899 584, 166 alustEkson 8: 24 903 926–24 904 058, 133 alustEkson 7: 24 905 346–24 906 960, 1615 alustEkson 6: 24 907 091–24 907 193, 103 alustEkson 5: 24 908 018–24 908 126, 109 alustEkson 4: 24 909 790–24 910 086, 297 alustEkson 3: 24 911 946–24 912 069, 124 alustEkson 2: 24 912 582–24 913 091, 510 alustEkson 1: 24 922 761–24 922 861, 101 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 40,6 kb; neist 4017 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CPAP

38

kohad geenis CPAP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CPAP 40,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CPAP geen: centrosome assembly and centriole elongation protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cpap

Vancouver

Dante Labs. CPAP geen: centrosome assembly and centriole elongation protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cpap

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test