Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ANKLE2

ankyrin repeat and LEM domain containing 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.33
Koordinaadid
Kromosoom 12: 132 725 503–132 761 832 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 36,3 kb
Valk
938 aminohapet
Tuntud ka kui
LEMD7, Lem4
Varasemad tähised
KIAA0692
MANE Select transkript
ENST00000357997.10NM_015114.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ANKLE2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ANKLE2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub ANKLE2. ANKLE2 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 12, vahemikus 132 243 668 kuni 133 243 667.Kromosoom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbGALNT9: 132 195 855–132 329 616, pöördne ahelGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, otsene ahelFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, pöördne ahelLRCOL1P2RX2: 132 618 771–132 622 388, otsene ahelP2RX2POLE: 132 623 753–132 687 376, pöördne ahelPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, otsene ahelPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, otsene ahelPGAM5ANKLE2: 132 725 503–132 761 832, pöördne ahelANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, pöördne ahelGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, pöördne ahelCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, pöördne ahelZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, otsene ahelZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, otsene ahelZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, otsene ahelZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, pöördne ahelZNF891ZNF10: 133 130 349–133 159 465, otsene ahelZNF10: 133 130 984–133 202 369, otsene ahelZNF268: 133 181 409–133 214 832, otsene ahelZNF268ANHX: 133 218 312–133 235 877, pöördne ahelANHXANKLE2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 132 725 503–132 727 443, 1941 alustEkson 12: 132 728 032–132 728 163, 132 alustEkson 11: 132 729 679–132 730 270, 592 alustEkson 10: 132 734 385–132 734 575, 191 alustEkson 9: 132 735 406–132 735 512, 107 alustEkson 8: 132 736 893–132 737 065, 173 alustEkson 7: 132 741 419–132 741 485, 67 alustEkson 6: 132 743 154–132 743 276, 123 alustEkson 5: 132 747 832–132 748 020, 189 alustEkson 4: 132 748 138–132 748 331, 194 alustEkson 3: 132 750 643–132 750 849, 207 alustEkson 2: 132 754 675–132 755 133, 459 alustEkson 1: 132 761 618–132 761 832, 215 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 36,3 kb; neist 2817 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ANKLE2

6

kohad geenis ANKLE2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ANKLE2 36,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ANKLE2 geen: ankyrin repeat and LEM domain containing 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ankle2

Vancouver

Dante Labs. ANKLE2 geen: ankyrin repeat and LEM domain containing 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ankle2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test