AtlasGeen
KNL1
kinetochore scaffold 1
- HGNC 24054↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000137812↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 57082↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 15q15.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 15: 40 594 249–40 664 342 (GRCh38)
- Eksonid
- 26 eksonit, ulatus 70,1 kb
- Valk
- 2316 aminohapet
- Tuntud ka kui
- D40, AF15Q14, CT29, KIAA1570, hKNL-1, hSpc105, PPP1R55, Spc7
- Varasemad tähised
- MCPH4, CASC5
- MANE Select transkript
- ENST00000399668.7NM_144508.5
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/knl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe KNL1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Autosomaalne retsessiivne primaarne mikrotsefaalia
- Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud muutustest mõlemas koopias ühes paljudest geenidest, mis reguleerivad aju tüvirakkude jagunemist loote arengu ajal, sealhulgas geenidest ASPM, CDK5RAP2, STIL ja KIF14.
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Ravi keskendub arengu-, õppe- ja kõneteraapiale ning vajadusel krampide ravile. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandlusuuring selgitavad 1:4 kordumisriski ning tulevases raseduses on võimalik testida, kui mõlemad perekonnas esinevad variandid on teada.
Kuidas KNL1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 9,3 kb kogupikkusega 70,1 kb; neist 6951 alust kodeerivad valku.
KNL1 sekveneerimine
2Lihtne
Kui raske on geeni KNL1 lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni KNL1 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Mis sellele lisaks mõjub: geeni KNL1 eksonite osakaal igas raskesti loetavas piirkonna liigis
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal tuvastus puududa või olla vale. Kaal 100%.0,8%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, nagu paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Kaal 60%.0%
- Referentsi katvusLõhed referentsassamblees läheduses, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Kaal 50%.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jooksud, millel lugemid libisevad ja mida need ehk ei kata. Kaal 30%.1,1%
- GC-sisaldusAknad, kus G ja C osakaal on alla 25% või üle 65%, mida raamatukogu valmistamine katab hõredalt. Kaal 20%.3,7%
Dante Labsi enda uuringutel põhinev skoor, mis tugineb NIST-i Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab geeni KNL1 eksonite aluspaaridest selle raskesti loetava piirkonna liigi osakaalu. Üks liik võib geeni iseseisvalt raskeks teha ja iga järgmine lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei kuulu ühtegi sellisesse piirkonda, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa üheselt paigutada.
11
positsioonid geenis KNL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoom katab kogu geeni KNL1 70,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 9,3 kb.
ClinVar pathogenic variants (11)
The KNL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 3
- Tõenäoliselt patogeenne 8
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_144508.5(KNL1):c.1076del (p.Gly359fs) (opens in a new tab) | microcephaly 4, primary, autosomal recessive | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_144508.5(KNL1):c.5184dup (p.Ile1729fs) (opens in a new tab) | microcephaly 4, primary, autosomal recessive | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_144508.5(KNL1):c.6045G>A (p.Met2015Ile) (opens in a new tab) | microcephaly 4, primary, autosomal recessive | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_144508.5(KNL1):c.197_197+4del (opens in a new tab) | microcephaly 4, primary, autosomal recessive | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_144508.5(KNL1):c.694del (p.Asp232fs) (opens in a new tab) | microcephaly 4, primary, autosomal recessive | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_144508.5(KNL1):c.1521A>G (p.Gln507=) (opens in a new tab) | microcephaly 4, primary, autosomal recessive | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_144508.5(KNL1):c.2044_2047del (p.Lys681_Gln682insTer) (opens in a new tab) | microcephaly 4, primary, autosomal recessive | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_144508.5(KNL1):c.4076_4077del (p.Ser1359fs) (opens in a new tab) | microcephaly 4, primary, autosomal recessive | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_144508.5(KNL1):c.4745_4746delinsC (p.Leu1582fs) (opens in a new tab) | microcephaly 4, primary, autosomal recessive | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_144508.5(KNL1):c.6349G>T (p.Asp2117Tyr) (opens in a new tab) | microcephaly 4, primary, autosomal recessive | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_144508.5(KNL1):c.6604G>T (p.Glu2202Ter) (opens in a new tab) | microcephaly 4, primary, autosomal recessive | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
Samade haigustega seotud geenid
- ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2Jagab 1 haigust
- ASPMassembly factor for spindle microtubulesJagab 1 haigust
- CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2Jagab 1 haigust
- CEP135centrosomal protein 135Jagab 1 haigust
- CEP152centrosomal protein 152Jagab 1 haigust
- CITcitron rho-interacting serine/threonine kinaseJagab 1 haigust
- CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinJagab 1 haigust
- KIF14kinesin family member 14Jagab 1 haigust
- MCPH1microcephalin 1Jagab 1 haigust
- MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipidJagab 1 haigust
- NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2Jagab 1 haigust
- PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting proteinJagab 1 haigust
Geeniga KNL1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KNL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KNL1 geen: kinetochore scaffold 1. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/knl1
Dante Labs. KNL1 geen: kinetochore scaffold 1 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/knl1
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast