Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KIF14

kinesin family member 14

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 200 551 500–200 620 751 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 69,3 kb
Valk
1648 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA0042
MANE Select transkript
ENST00000367350.5NM_014875.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meckeli sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, letaalne, pärilik mitmese kaasasündinud väärarengu haigus, mida iseloomustab kolmik: ajuväärareng, peamiselt occipitaalne entsefalootsele, suured polütsüstilised neerud ja polüdaktüülia, samuti sellega seotud kõrvalekalded, mis võivad hõlmata huule- ja suulaelõhet, südame- ja suguelundite kõrvalekaldeid, kesknärvisüsteemi (KNS) väärarenguid, maksafibroosi ja luudüsplaasiat.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas KIF14 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub KIF14. KIF14 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 1, vahemikus 200 086 126 kuni 201 086 125.Kromosoom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200 027 575–200 177 420, otsene ahelNR5A2ZNF281: 200 400 937–200 410 063, pöördne ahelZNF281KIF14: 200 551 500–200 620 751, pöördne ahelKIF14DDX59: 200 623 896–200 670 049, pöördne ahelDDX59CAMSAP2: 200 738 885–200 860 751, otsene ahelCAMSAP2GPR25: 200 872 981–200 874 178, otsene ahelGPR25INAVA: 200 890 995–200 915 742, otsene ahelINAVAKIF21B: 200 969 390–201 023 726, pöördne ahelKIF21BCACNA1S: 201 039 512–201 112 464, pöördne ahelCACNA1SKIF14 skeem: 30 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 200 551 500–200 553 767, 2268 alustEkson 29: 200 554 468–200 554 606, 139 alustEkson 28: 200 555 380–200 555 454, 75 alustEkson 27: 200 559 330–200 559 452, 123 alustEkson 26: 200 560 722–200 560 880, 159 alustEkson 25: 200 565 069–200 565 253, 185 alustEkson 24: 200 565 445–200 565 669, 225 alustEkson 23: 200 569 911–200 570 005, 95 alustEkson 22: 200 575 591–200 575 691, 101 alustEkson 21: 200 580 254–200 580 383, 130 alustEkson 20: 200 581 201–200 581 294, 94 alustEkson 19: 200 586 101–200 586 227, 127 alustEkson 18: 200 589 217–200 589 369, 153 alustEkson 17: 200 590 125–200 590 272, 148 alustEkson 16: 200 592 080–200 592 240, 161 alustEkson 15: 200 593 667–200 593 769, 103 alustEkson 14: 200 598 237–200 598 421, 185 alustEkson 13: 200 600 050–200 600 113, 64 alustEkson 12: 200 600 356–200 600 503, 148 alustEkson 11: 200 601 896–200 602 068, 173 alustEkson 10: 200 603 226–200 603 341, 116 alustEkson 9: 200 603 839–200 603 955, 117 alustEkson 8: 200 605 283–200 605 390, 108 alustEkson 7: 200 605 864–200 605 894, 31 alustEkson 6: 200 606 746–200 606 798, 53 alustEkson 5: 200 608 830–200 608 928, 99 alustEkson 4: 200 614 318–200 614 405, 88 alustEkson 3: 200 615 355–200 615 609, 255 alustEkson 2: 200 617 612–200 618 838, 1227 alustEkson 1: 200 620 411–200 620 751, 341 alust3028262422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 69,3 kb; neist 4947 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KIF14

20

kohad geenis KIF14, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KIF14 69,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF14 geen: kinesin family member 14. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. KIF14 geen: kinesin family member 14 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kif14

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test