Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CEP152

centrosomal protein 152

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 48 737 938–48 811 069 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 73,1 kb
Valk
1710 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0912, SCKL5, MCPH9
MANE Select transkript
ENST00000380950.7NM_001194998.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CEP152 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CEP152 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub CEP152. CEP152 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 15, vahemikus 48 274 504 kuni 49 274 503.Kromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbSLC12A1: 48 178 392–48 304 078, otsene ahelSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, otsene ahelDUTFBN1: 48 408 016–48 645 791, pöördne ahelFBN1CEP152: 48 737 938–48 811 069, pöördne ahelCEP152SHC4: 48 823 741–48 963 925, pöördne ahelSHC4EID1: 48 878 085–48 880 173, otsene ahelEID1SECISBP2L: 48 988 476–49 046 568, pöördne ahelSECISBP2LCOPS2: 49 106 068–49 155 661, pöördne ahelCOPS2GALK2: 49 155 656–49 367 869, otsene ahelGALK2CEP152 skeem: 27 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 48 737 938–48 739 288, 1351 alustEkson 26: 48 741 601–48 741 704, 104 alustEkson 25: 48 741 947–48 742 100, 154 alustEkson 24: 48 744 240–48 744 343, 104 alustEkson 23: 48 744 896–48 744 992, 97 alustEkson 22: 48 748 443–48 748 610, 168 alustEkson 21: 48 752 349–48 752 469, 121 alustEkson 20: 48 755 903–48 756 553, 651 alustEkson 19: 48 760 135–48 760 266, 132 alustEkson 18: 48 762 391–48 762 672, 282 alustEkson 17: 48 767 060–48 767 192, 133 alustEkson 16: 48 767 335–48 767 463, 129 alustEkson 15: 48 768 219–48 768 328, 110 alustEkson 14: 48 768 956–48 769 081, 126 alustEkson 13: 48 772 487–48 772 691, 205 alustEkson 12: 48 781 196–48 781 359, 164 alustEkson 11: 48 782 139–48 782 230, 92 alustEkson 10: 48 783 973–48 784 120, 148 alustEkson 9: 48 788 801–48 789 001, 201 alustEkson 8: 48 791 237–48 791 376, 140 alustEkson 7: 48 793 321–48 793 461, 141 alustEkson 6: 48 796 010–48 796 160, 151 alustEkson 5: 48 797 301–48 797 579, 279 alustEkson 4: 48 797 661–48 797 730, 70 alustEkson 3: 48 797 948–48 798 051, 104 alustEkson 2: 48 805 563–48 805 656, 94 alustEkson 1: 48 810 961–48 811 069, 109 alust2725201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 73,1 kb; neist 5133 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CEP152

35

kohad geenis CEP152, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CEP152 73,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP152 geen: centrosomal protein 152. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cep152

Vancouver

Dante Labs. CEP152 geen: centrosomal protein 152 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cep152

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test