Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

STIL

STIL centriolar assembly protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p33
Koordinaadid
Kromosoom 1: 47 250 139–47 314 147 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 64 kb
Valk
1288 aminohapet
Tuntud ka kui
MCPH7
Varasemad tähised
SIL
MANE Select transkript
ENST00000371877.8NM_001048166.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni STIL veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas STIL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub STIL. STIL ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 46 782 143 kuni 47 782 142.Kromosoom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4446,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCYP4B1: 46 757 838–46 870 221, otsene ahelCYP4B1CYP4A11: 46 928 862–46 941 594, pöördne ahelCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, otsene ahelCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, otsene ahelCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, otsene ahelCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, pöördne ahelPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, pöördne ahelTAL1STIL: 47 250 139–47 314 147, pöördne ahelSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, otsene ahelCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, otsene ahelFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, otsene ahelFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, pöördne ahelTRABD2BSTIL skeem: 17 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 47 250 139–47 251 922, 1784 alustEkson 16: 47 260 289–47 260 539, 251 alustEkson 15: 47 262 903–47 263 116, 214 alustEkson 14: 47 269 635–47 269 866, 232 alustEkson 13: 47 272 076–47 272 241, 166 alustEkson 12: 47 280 241–47 281 209, 969 alustEkson 11: 47 282 345–47 282 459, 115 alustEkson 10: 47 287 551–47 287 660, 110 alustEkson 9: 47 289 435–47 289 585, 151 alustEkson 8: 47 293 458–47 293 544, 87 alustEkson 7: 47 295 765–47 295 848, 84 alustEkson 6: 47 299 905–47 300 152, 248 alustEkson 5: 47 301 561–47 301 748, 188 alustEkson 4: 47 302 234–47 302 346, 113 alustEkson 3: 47 304 889–47 304 996, 108 alustEkson 2: 47 310 276–47 310 362, 87 alustEkson 1: 47 314 036–47 314 147, 112 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 64 kb; neist 3867 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse STIL

6

kohad geenis STIL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STIL 64 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). STIL geen: STIL centriolar assembly protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/stil

Vancouver

Dante Labs. STIL geen: STIL centriolar assembly protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/stil

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test