Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ASPM

assembly factor for spindle microtubules

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 197 084 127–197 146 669 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 62,5 kb
Valk
3477 aminohapet
Tuntud ka kui
Calmbp1, ASP, FLJ10517, FLJ10549
Varasemad tähised
MCPH5
MANE Select transkript
ENST00000367409.9NM_018136.5
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ASPM veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ASPM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ASPM. ASPM ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 196 615 398 kuni 197 615 397.Kromosoom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 MbCFH: 196 651 754–196 753 075, otsene ahelCFH: 196 651 852–196 795 393, otsene ahelCFHR3: 196 774 742–196 803 130, otsene ahelCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, otsene ahelCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, otsene ahelCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, otsene ahelCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, otsene ahelCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, pöördne ahelF13BASPM: 197 084 127–197 146 669, pöördne ahelASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, pöördne ahelZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, otsene ahelCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, pöördne ahelDENND1BASPM skeem: 28 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 89 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 197 084 127–197 084 426, 300 alustEkson 27: 197 086 803–197 086 972, 170 alustEkson 26: 197 088 256–197 088 432, 177 alustEkson 25: 197 089 930–197 090 084, 155 alustEkson 24: 197 090 196–197 090 388, 193 alustEkson 23: 197 090 850–197 091 041, 192 alustEkson 22: 197 091 907–197 092 056, 150 alustEkson 21: 197 093 052–197 093 261, 210 alustEkson 20: 197 094 084–197 094 180, 97 alustEkson 19: 197 095 998–197 096 164, 167 alustEkson 18: 197 100 431–197 105 185, 4755 alustEkson 17: 197 117 789–197 117 983, 195 alustEkson 16: 197 121 915–197 122 043, 129 alustEkson 15: 197 122 159–197 122 301, 143 alustEkson 14: 197 122 388–197 122 595, 208 alustEkson 13: 197 124 110–197 124 331, 222 alustEkson 12: 197 124 870–197 124 955, 86 alustEkson 11: 197 125 046–197 125 191, 146 alustEkson 10: 197 128 490–197 128 665, 176 alustEkson 9: 197 129 187–197 129 317, 131 alustEkson 8: 197 129 915–197 130 056, 142 alustEkson 7: 197 132 285–197 132 352, 68 alustEkson 6: 197 133 350–197 133 595, 246 alustEkson 5: 197 135 096–197 135 242, 147 alustEkson 4: 197 139 767–197 139 871, 105 alustEkson 3: 197 142 331–197 143 810, 1480 alustEkson 2: 197 143 957–197 144 100, 144 alustEkson 1: 197 146 141–197 146 669, 529 alust2825201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,9 kb kogupikkusega 62,5 kb; neist 10 434 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ASPM

204

kohad geenis ASPM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ASPM 62,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ASPM geen: assembly factor for spindle microtubules. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aspm

Vancouver

Dante Labs. ASPM geen: assembly factor for spindle microtubules [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aspm

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test