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Gen

GCSH

glycine cleavage system protein H

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q23.2
Koordinaten
Chromosom 16: 81.081.945–81.096.395 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 14,5 kb
Protein
173 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000315467.9NM_004483.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Störungen des Glycin- und Serinstoffwechsels

    • Glycin-Enzephalopathie (nicht-ketotische Hyperglycinämie)Autosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in GLDC, AMT oder GCSH (und, in einer atypischen Form, SLC6A9). Diese führen zu einem erhöhten Glycinspiegel im Gehirn und können Krampfanfälle, eine verminderte Muskelspannung und Entwicklungsstörungen zur Folge haben.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum ermöglicht eine Behandlung mit Natriumbenzoat und Dextromethorphan, die bei einigen Formen Krampfanfälle verringern kann.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von GCSH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der GCSH liegt. GCSH und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 80.589.170 bis 81.589.169.Chromosom 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCDYL2: 80.597.907–80.804.611, Minus-StrangCDYL2: 80.828.736–81.006.894, Minus-StrangCMC2: 80.966.448–81.020.270, Minus-StrangCMC2CENPN: 81.006.506–81.033.558, Plus-StrangCENPN: 81.022.316–81.096.284, Minus-StrangATMIN: 81.035.809–81.047.350, Plus-StrangC16orf46: 81.053.195–81.077.267, Minus-StrangC16orf46: 81.053.587–81.096.296, Minus-StrangGCSH: 81.081.945–81.096.395, Minus-StrangGCSHPKD1L2: 81.100.875–81.220.370, Minus-StrangBCO1: 81.238.576–81.291.226, Plus-StrangBCO1GAN: 81.314.932–81.390.884, Plus-StrangGANCMIP: 81.444.800–81.711.762, Plus-StrangCMIPDiagramm von GCSH: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 81.081.945–81.082.963, 1.019 BasenExon 4: 81.084.463–81.084.594, 132 BasenExon 3: 81.087.601–81.087.664, 64 BasenExon 2: 81.090.601–81.090.680, 80 BasenExon 1: 81.096.131–81.096.395, 265 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 14,5 kb des Gens aus; 522 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GCSH

8

Positionen in GCSH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (13 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,5 kb von GCSH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GCSH-Gen: glycine cleavage system protein H. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gcsh

Vancouver

Dante Labs. GCSH-Gen: glycine cleavage system protein H [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gcsh

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