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Gen

LRSAM1

leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q33.3-q34.11
Koordinaten
Chromosom 9: 127.451.510–127.503.499 (GRCh38)
Exons
26 Exons über 52 kb
Protein
723 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ31641, CMT2P, RIFLE, TAL
MANE-Select-Transkript
ENST00000300417.11NM_001005373.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

      • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

    Aufbau von LRSAM1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 9, mit einer Klammer, an der LRSAM1 liegt. LRSAM1 und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 126.977.505 bis 127.977.504.Chromosom 99q33.3-q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbRALGPS1: 126.914.761–127.223.166, Plus-StrangRALGPS1ANGPTL2: 127.087.333–127.122.786, Minus-StrangANGPTL2GARNL3: 127.224.265–127.393.683, Plus-StrangGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, Plus-StrangSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, Plus-StrangZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, Minus-StrangRPL12LRSAM1: 127.451.510–127.503.499, Plus-StrangLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, Minus-StrangNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, Plus-StrangSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, Minus-StrangPTRH1CFAP157: 127.706.979–127.716.002, Plus-StrangCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, Plus-StrangTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, Minus-StrangTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, Minus-StrangCDK9: 127.785.252–127.792.871, Plus-StrangCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, Plus-StrangFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, Minus-StrangENGAK1: 127.866.435–127.878.558, Minus-StrangAK1: 127.867.850–127.906.022, Minus-StrangST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, Minus-StrangST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, Minus-StrangST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, Minus-StrangPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, Minus-StrangDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, Minus-StrangDiagramm von LRSAM1: 26 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 127.451.510–127.451.669, 160 BasenExon 2: 127.451.929–127.452.084, 156 BasenExon 3: 127.454.496–127.454.599, 104 BasenExon 4: 127.454.998–127.455.054, 57 BasenExon 5: 127.455.576–127.455.620, 45 BasenExon 6: 127.457.316–127.457.393, 78 BasenExon 7: 127.459.003–127.459.071, 69 BasenExon 8: 127.461.173–127.461.257, 85 BasenExon 9: 127.462.252–127.462.373, 122 BasenExon 10: 127.467.740–127.467.830, 91 BasenExon 11: 127.473.801–127.473.931, 131 BasenExon 12: 127.478.934–127.478.963, 30 BasenExon 13: 127.479.383–127.479.505, 123 BasenExon 14: 127.479.839–127.479.978, 140 BasenExon 15: 127.481.183–127.481.227, 45 BasenExon 16: 127.482.950–127.483.020, 71 BasenExon 17: 127.485.736–127.485.835, 100 BasenExon 18: 127.487.676–127.487.763, 88 BasenExon 19: 127.489.444–127.489.518, 75 BasenExon 20: 127.491.215–127.491.295, 81 BasenExon 21: 127.492.802–127.492.897, 96 BasenExon 22: 127.495.320–127.495.418, 99 BasenExon 23: 127.495.964–127.496.095, 132 BasenExon 24: 127.497.253–127.497.334, 82 BasenExon 25: 127.501.010–127.501.143, 134 BasenExon 26: 127.502.774–127.503.499, 726 Basen1510152025265′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,1 kb der 52 kb des Gens aus; 2.172 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest LRSAM1

    79

    Positionen in LRSAM1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 52 kb von LRSAM1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). LRSAM1-Gen: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lrsam1

    Vancouver

    Dante Labs. LRSAM1-Gen: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lrsam1

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