Gen
PLEKHG5
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5
- HGNC 29105(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000171680(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57449(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.31
- Koordinaten
- Chromosom 1: 6.467.122–6.491.667 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 24,5 kb
- Protein
- 1.006 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0720, Syx, GEF720, Tech, ARHGEF45
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000377728.8NM_020631.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
- Distale hereditäre motorische Neuropathie
Erbliche Neuropathien, die vor allem die motorischen Nerven betreffen und Schwäche sowie Muskelschwund an Händen und Füßen verursachen, einschließlich der SORD-assoziierten Neuropathie.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen
Spinale Muskelatrophie
Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung
Aufbau von PLEKHG5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,6 kb der 24,5 kb des Gens aus; 3.021 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PLEKHG5
83
Positionen in PLEKHG5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24,5 kb von PLEKHG5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.
Mit PLEKHG5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PLEKHG5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Scoliosis
- Weakness of outermost muscles
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty walking up stairs
- EMG: neuropathic changes
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensation in extremities
- High stepping
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal gait
- Abnormal lower motor neuron morphology
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PLEKHG5-Gen: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plekhg5
Dante Labs. PLEKHG5-Gen: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plekhg5
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