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Gen

CAV3

caveolin 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p25.3
Koordinaten
Chromosom 3: 8.733.802–8.746.758 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 13 kb
Protein
151 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
VIP-21, LGMD1C, VIP21, LQT9
MANE-Select-Transkript
ENST00000343849.3NM_033337.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Gliedergürtel-Muskeldystrophie

    • Kaveolinopathie

      Muskelerkrankungen, die durch Varianten im Gen CAV3 verursacht werden, darunter die früher als Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 1C bezeichnete Form, die Wellenmuskelkrankheit (Rippling Muscle Disease) und erhöhte Kreatinkinase-Werte.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Wellenmuskelkrankheit (Rippling Muscle Disease) 2Autosomal-dominant

      Eine Muskelerkrankung, bei der Dehnen oder Beklopfen des Muskels sichtbare wellenförmige Bewegungen und Muskelwülste auslöst, häufig begleitet von Steifheit und Krämpfen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CAV3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der CAV3 liegt. CAV3 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 8.240.280 bis 9.240.279.Chromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q298,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbLMCD1: 8.501.587–8.574.668, Plus-StrangLMCD1SSUH2: 8.619.386–8.745.040, Minus-StrangSSUH2CAV3: 8.733.802–8.746.758, Plus-StrangCAV3OXTR: 8.750.381–8.769.628, Minus-StrangOXTRRAD18: 8.775.402–8.963.773, Minus-StrangRAD18SRGAP3: 8.980.591–9.363.053, Minus-StrangSRGAP3Diagramm von CAV3: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 8.733.802–8.733.990, 189 BasenExon 2: 8.745.526–8.746.758, 1.233 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 13 kb des Gens aus; 456 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CAV3

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Positionen in CAV3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13 kb von CAV3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CAV3-Gen: caveolin 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cav3

Vancouver

Dante Labs. CAV3-Gen: caveolin 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cav3

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