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Gen

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q32.11
Koordinaten
Chromosom 14: 89.955.927–90.044.764 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 88,8 kb
Protein
608 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ11090, SCAN1
MANE-Select-Transkript
ENST00000335725.9NM_018319.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

    • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

      Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von TDP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der TDP1 liegt. TDP1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 89.500.346 bis 90.500.345.Chromosom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89.124.871–89.619.496, Minus-StrangFOXN3EFCAB11: 89.794.669–89.954.777, Minus-StrangEFCAB11TDP1: 89.955.927–90.044.764, Plus-StrangTDP1KCNK13: 90.061.990–90.185.855, Plus-StrangKCNK13PSMC1: 90.256.506–90.275.429, Plus-StrangPSMC1NRDE2: 90.267.860–90.332.125, Minus-StrangNRDE2CALM1: 90.396.502–90.408.268, Plus-StrangCALM1Diagramm von TDP1: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 89.955.927–89.955.970, 44 BasenExon 2: 89.956.578–89.956.800, 223 BasenExon 3: 89.963.108–89.963.673, 566 BasenExon 4: 89.966.147–89.966.190, 44 BasenExon 5: 89.967.367–89.967.422, 56 BasenExon 6: 89.971.175–89.971.271, 97 BasenExon 7: 89.975.781–89.975.815, 35 BasenExon 8: 89.980.540–89.980.632, 93 BasenExon 9: 89.984.516–89.984.683, 168 BasenExon 10: 89.985.132–89.985.210, 79 BasenExon 11: 89.988.905–89.989.090, 186 BasenExon 12: 89.989.717–89.989.765, 49 BasenExon 13: 89.991.917–89.991.983, 67 BasenExon 14: 89.993.376–89.993.483, 108 BasenExon 15: 90.019.316–90.019.418, 103 BasenExon 16: 90.033.106–90.033.214, 109 BasenExon 17: 90.043.070–90.044.764, 1.695 Basen151015175′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 88,8 kb des Gens aus; 1.827 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TDP1

3

Positionen in TDP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 88,8 kb von TDP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). TDP1-Gen: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. TDP1-Gen: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tdp1

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