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Gen

ZFHX3

zinc finger homeobox 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q22.2-q22.3
Koordinaten
Chromosom 16: 72.782.885–73.048.128 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 265,2 kb
Protein
3.703 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
ZNF927, FLJ26184
Frühere Symbole
ATBF1, C16orf47
MANE-Select-Transkript
ENST00000268489.10NM_006885.4
Locus-Typ
gene with protein product

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

    • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

Übergeordnete Gruppen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von ZFHX3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der ZFHX3 liegt. ZFHX3 und 0 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 72.415.507 bis 73.415.506.Chromosom 1616q22.2-q22.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.372,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 MbZFHX3: 72.782.885–73.048.128, Minus-StrangZFHX3Diagramm von ZFHX3: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 72.782.885–72.788.848, 5.964 BasenExon 9: 72.793.255–72.798.714, 5.460 BasenExon 8: 72.800.027–72.800.129, 103 BasenExon 7: 72.811.577–72.811.777, 201 BasenExon 6: 72.811.905–72.812.038, 134 BasenExon 5: 72.829.779–72.829.859, 81 BasenExon 4: 72.889.731–72.889.962, 232 BasenExon 3: 72.950.469–72.950.965, 497 BasenExon 2: 72.957.427–72.960.194, 2.768 BasenExon 1: 73.047.752–73.048.128, 377 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 15,8 kb der 265,2 kb des Gens aus; 11.112 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ZFHX3

2

Positionen in ZFHX3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 265,2 kb von ZFHX3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 15,8 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ZFHX3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ZFHX3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ZFHX3-Gen: zinc finger homeobox 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/zfhx3

Vancouver

Dante Labs. ZFHX3-Gen: zinc finger homeobox 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/zfhx3

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