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Gen

ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q35.1
Koordinaten
Chromosom 5: 172.834.251–172.952.683 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 118,4 kb
Protein
290 Aminosäuren
Auch bekannt als
ERGIC32, ERGIC-32, KIAA1181, NET24
MANE-Select-Transkript
ENST00000393784.8NM_001031711.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ERGIC1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ERGIC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der ERGIC1 liegt. ERGIC1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 172.393.467 bis 173.393.466.Chromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,4 Mb172,6 Mb172,8 Mb173 Mb173,2 MbSH3PXD2B: 172.323.171–172.454.536, Minus-StrangSH3PXD2BNEURL1B: 172.641.230–172.691.540, Plus-StrangNEURL1BDUSP1: 172.766.992–172.771.198, Minus-StrangDUSP1ERGIC1: 172.834.251–172.952.683, Plus-StrangERGIC1RPL26L1: 172.954.004–172.974.768, Plus-StrangRPL26L1ATP6V0E1: 172.983.755–173.037.672, Plus-StrangATP6V0E1CREBRF: 173.056.323–173.139.640, Plus-StrangCREBRFBNIP1: 173.144.442–173.164.397, Plus-StrangBNIP1NKX2-5: 173.231.882–173.235.312, Minus-StrangNKX2-5STC2: 173.314.708–173.328.447, Minus-StrangSTC2Diagramm von ERGIC1: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 172.834.251–172.834.433, 183 BasenExon 2: 172.888.699–172.888.760, 62 BasenExon 3: 172.897.002–172.897.074, 73 BasenExon 4: 172.909.667–172.909.761, 95 BasenExon 5: 172.914.714–172.914.838, 125 BasenExon 6: 172.924.005–172.924.109, 105 BasenExon 7: 172.926.509–172.926.569, 61 BasenExon 8: 172.932.436–172.932.536, 101 BasenExon 9: 172.935.188–172.935.310, 123 BasenExon 10: 172.950.709–172.952.683, 1.975 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 118,4 kb des Gens aus; 873 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ERGIC1

1

Position in ERGIC1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 118,4 kb von ERGIC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ERGIC1-Gen: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ergic1

Vancouver

Dante Labs. ERGIC1-Gen: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ergic1

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