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Gen

ATP1A1

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p13.1
Koordinaten
Chromosom 1: 116.373.244–116.404.774 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 31,5 kb
Protein
1.023 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000295598.10NM_000701.8
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Familiäre Hypomagnesiämie

    • Familiäre primäre Hypomagnesiämie

      Eine Gruppe erblicher Störungen mit vermehrtem Magnesiumverlust, verursacht durch Varianten in Genen wie CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 und FXYD2. Die Formen mit CLDN16- und CLDN19-Varianten können zu einer chronischen Nierenerkrankung fortschreiten.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Magnesiumsupplementierung kann die Symptome kontrollieren, und bei einigen Formen sind Nierenfunktions- und Augenkontrollen erforderlich.

Übergeordnete Gruppen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

Aufbau von ATP1A1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der ATP1A1 liegt. ATP1A1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 115.889.009 bis 116.889.008.Chromosom 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbSLC22A15: 115.976.310–116.072.747, Plus-StrangSLC22A15MAB21L3: 116.111.068–116.138.149, Plus-StrangMAB21L3ATP1A1: 116.373.244–116.404.774, Plus-StrangATP1A1CD58: 116.499.485–116.571.061, Minus-StrangCD58IGSF3: 116.574.393–116.667.820, Minus-StrangIGSF3CD2: 116.754.370–116.769.229, Plus-StrangCD2Diagramm von ATP1A1: 23 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 116.373.244–116.373.523, 280 BasenExon 2: 116.384.014–116.384.124, 111 BasenExon 3: 116.384.783–116.384.842, 60 BasenExon 4: 116.387.288–116.387.491, 204 BasenExon 5: 116.388.131–116.388.244, 114 BasenExon 6: 116.388.638–116.388.772, 135 BasenExon 7: 116.388.902–116.389.019, 118 BasenExon 8: 116.389.439–116.389.707, 269 BasenExon 9: 116.390.213–116.390.411, 199 BasenExon 10: 116.390.782–116.390.891, 110 BasenExon 11: 116.392.854–116.392.988, 135 BasenExon 12: 116.393.531–116.393.723, 193 BasenExon 13: 116.395.110–116.395.285, 176 BasenExon 14: 116.396.598–116.396.734, 137 BasenExon 15: 116.397.888–116.398.038, 151 BasenExon 16: 116.398.621–116.398.789, 169 BasenExon 17: 116.398.930–116.399.084, 155 BasenExon 18: 116.399.420–116.399.543, 124 BasenExon 19: 116.400.861–116.401.006, 146 BasenExon 20: 116.401.130–116.401.260, 131 BasenExon 21: 116.401.554–116.401.655, 102 BasenExon 22: 116.403.884–116.403.975, 92 BasenExon 23: 116.404.416–116.404.774, 359 Basen15101520235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 31,5 kb des Gens aus; 3.072 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATP1A1

13

Positionen in ATP1A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 31,5 kb von ATP1A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ATP1A1-Gen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp1a1

Vancouver

Dante Labs. ATP1A1-Gen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp1a1

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