Gen
DNAJB2
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
- HGNC 5228(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000135924(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3300(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q35
- Koordinaten
- Chromosom 2: 219.279.366–219.286.895 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 7,5 kb
- Protein
- 324 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HSPF3, CMT2T
- Frühere Symbole
- HSJ1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000336576.10NM_006736.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
- Distale hereditäre motorische Neuropathie
Erbliche Neuropathien, die vor allem die motorischen Nerven betreffen und Schwäche sowie Muskelschwund an Händen und Füßen verursachen, einschließlich der SORD-assoziierten Neuropathie.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Spinale Muskelatrophie
Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung
Aufbau von DNAJB2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,1 kb der 7,5 kb des Gens aus; 975 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DNAJB2
22
Positionen in DNAJB2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,5 kb von DNAJB2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.
Mit DNAJB2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DNAJB2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DNAJB2-Gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnajb2
Dante Labs. DNAJB2-Gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnajb2
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