Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q21.11
Koordinaten
Chromosom 8: 74.350.403–74.366.876 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 16,5 kb
Protein
358 Aminosäuren
Auch bekannt als
CMT4, CMT2K
Frühere Symbole
CMT4A
MANE-Select-Transkript
ENST00000220822.12NM_018972.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

      • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

        • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
        Handlungsrelevanz

        Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

    Aufbau von GDAP1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 8, mit einer Klammer, an der GDAP1 liegt. GDAP1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 73.858.640 bis 74.858.639.Chromosom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb: 73.688.691–73.878.854, Minus-StrangUBE2W: 73.756.076–73.878.913, Minus-StrangUBE2WELOC: 73.930.172–73.972.311, Minus-StrangELOCTMEM70: 73.972.437–73.986.514, Plus-StrangTMEM70LY96: 73.991.346–74.032.658, Plus-StrangLY96JPH1: 74.234.700–74.321.607, Minus-StrangJPH1GDAP1: 74.350.403–74.366.876, Plus-StrangGDAP1PI15: 74.824.478–74.855.029, Plus-StrangPI15Diagramm von GDAP1: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 1: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 74.350.403–74.350.578, 176 BasenExon 2: 74.351.274–74.351.466, 193 BasenExon 3: 74.360.137–74.360.310, 174 BasenExon 4: 74.361.884–74.361.978, 95 BasenExon 5: 74.362.939–74.363.053, 115 BasenExon 6: 74.363.985–74.366.876, 2.892 Basen1234565′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,6 kb der 16,5 kb des Gens aus; 1.077 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von GDAP1

    94

    Positionen in GDAP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 16,5 kb von GDAP1, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,6 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit GDAP1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GDAP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Abnormality of the nervous system

    36 weitere Merkmale anzeigen

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). GDAP1-Gen: ganglioside induced differentiation associated protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gdap1

    Vancouver

    Dante Labs. GDAP1-Gen: ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gdap1

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen