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Gen

RNF170

ring finger protein 170

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p11.21
Koordinaten
Chromosom 8: 42.853.301–42.896.605 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 43,3 kb
Protein
258 Aminosäuren
Auch bekannt als
DKFZP564A022, ADSA
Frühere Symbole
SNAX1
MANE-Select-Transkript
ENST00000527424.6NM_030954.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Hereditäre spastische Paraplegie

      • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

        Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

        Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von RNF170

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 8, mit einer Klammer, an der RNF170 liegt. RNF170 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 42.374.953 bis 43.374.952.Chromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbDKK4: 42.373.195–42.384.830, Minus-StrangDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, Plus-StrangVDAC3SLC20A2: 42.416.449–42.542.530, Minus-StrangSLC20A2SMIM19: 42.541.132–42.555.195, Plus-StrangSMIM19CHRNB3: 42.697.341–42.738.553, Plus-StrangCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, Minus-StrangCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, Minus-StrangTHAP1RNF170: 42.853.301–42.896.605, Minus-StrangRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, Plus-StrangHOOK3: 43.018.424–43.077.334, Plus-StrangFNTA: 43.034.194–43.085.793, Plus-StrangFNTAPOMK: 43.093.498–43.132.733, Plus-StrangPOMKHGSNAT: 43.140.374–43.202.855, Plus-StrangHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, Plus-StrangPOTEADiagramm von RNF170: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 42.853.301–42.856.428, 3.128 BasenExon 6: 42.861.745–42.861.855, 111 BasenExon 5: 42.865.416–42.865.489, 74 BasenExon 4: 42.870.004–42.870.112, 109 BasenExon 3: 42.873.931–42.874.006, 76 BasenExon 2: 42.887.728–42.887.871, 144 BasenExon 1: 42.896.484–42.896.605, 122 Basen76543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,8 kb der 43,3 kb des Gens aus; 777 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest RNF170

    8

    Positionen in RNF170, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 43,3 kb von RNF170, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). RNF170-Gen: ring finger protein 170. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rnf170

    Vancouver

    Dante Labs. RNF170-Gen: ring finger protein 170 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rnf170

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