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Gen

XRCC1

X-ray repair cross complementing 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.31
Koordinaten
Chromosom 19: 43.543.311–43.575.527 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 32,2 kb
Protein
633 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
RCC
MANE-Select-Transkript
ENST00000262887.10NM_006297.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

      • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

        Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

    Vererbung

    Autosomal-rezessiv
    Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

    Aufbau von XRCC1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 19, mit einer Klammer, an der XRCC1 liegt. XRCC1 und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 43.059.419 bis 44.059.418.Chromosom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG2: 43.032.685–43.083.045, Minus-StrangPSG2PSG5: 43.159.949–43.186.600, Minus-StrangPSG5PSG4: 43.180.630–43.207.299, Minus-StrangPSG4PSG9: 43.211.791–43.269.563, Minus-StrangPSG9CD177: 43.353.686–43.364.397, Plus-StrangCD177TEX101: 43.401.496–43.418.613, Plus-StrangTEX101LYPD3: 43.460.787–43.465.608, Minus-StrangLYPD3PHLDB3: 43.473.625–43.505.301, Minus-StrangPHLDB3ETHE1: 43.506.713–43.527.259, Minus-StrangETHE1ZNF575: 43.525.497–43.541.813, Plus-StrangZNF575XRCC1: 43.543.311–43.575.527, Minus-StrangXRCC1: 43.554.692–43.593.036, Minus-StrangPINLYP: 43.575.801–43.583.964, Plus-StrangPINLYPIRGQ: 43.584.367–43.596.150, Minus-StrangIRGQZNF576: 43.593.805–43.601.189, Plus-StrangSRRM5: 43.596.617–43.614.498, Plus-StrangZNF428: 43.607.223–43.619.914, Minus-StrangCADM4: 43.622.055–43.639.858, Minus-StrangPLAUR: 43.645.672–43.670.547, Minus-StrangPLAURIRGC: 43.716.076–43.720.021, Plus-StrangIRGCSMG9: 43.727.983–43.755.605, Minus-StrangSMG9KCNN4: 43.766.517–43.781.262, Minus-StrangKCNN4LYPD5: 43.785.874–43.827.206, Minus-StrangLYPD5ZNF283: 43.827.297–43.852.017, Plus-StrangZNF283ZNF404: 43.864.321–43.901.831, Minus-StrangZNF404ZNF45: 43.910.549–43.935.306, Minus-StrangZNF45ZNF221: 43.951.204–43.972.739, Plus-StrangZNF221ZNF155: 43.967.862–43.998.326, Plus-StrangZNF155ZNF230: 44.002.934–44.013.924, Plus-StrangZNF230ZNF222: 44.025.326–44.033.222, Plus-StrangZNF222: 44.025.354–44.087.318, Plus-StrangZNF223: 44.051.367–44.069.308, Plus-StrangZNF223Diagramm von XRCC1: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 43.543.311–43.543.505, 195 BasenExon 16: 43.543.612–43.543.687, 76 BasenExon 15: 43.544.144–43.544.234, 91 BasenExon 14: 43.545.818–43.545.957, 140 BasenExon 13: 43.546.052–43.546.106, 55 BasenExon 12: 43.546.595–43.546.727, 133 BasenExon 11: 43.546.884–43.546.977, 94 BasenExon 10: 43.551.571–43.551.687, 117 BasenExon 9: 43.552.017–43.552.275, 259 BasenExon 8: 43.552.797–43.552.908, 112 BasenExon 7: 43.552.982–43.553.091, 110 BasenExon 6: 43.553.401–43.553.512, 112 BasenExon 5: 43.553.609–43.553.683, 75 BasenExon 4: 43.554.646–43.554.804, 159 BasenExon 3: 43.560.910–43.561.020, 111 BasenExon 2: 43.574.910–43.575.002, 93 BasenExon 1: 43.575.408–43.575.527, 120 Basen171510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,1 kb der 32,2 kb des Gens aus; 1.902 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest XRCC1

    2

    Positionen in XRCC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,2 kb von XRCC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). XRCC1-Gen: X-ray repair cross complementing 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/xrcc1

    Vancouver

    Dante Labs. XRCC1-Gen: X-ray repair cross complementing 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/xrcc1

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