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Gen

SYT2

synaptotagmin 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q32.1
Koordinaten
Chromosom 1: 202.590.596–202.710.454 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 119,9 kb
Protein
419 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000367268.5NM_177402.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kongenitales myasthenes Syndrom

    • Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)

      Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.

Aufbau von SYT2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der SYT2 liegt. SYT2 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 202.150.525 bis 203.150.524.Chromosom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44202,2 Mb202,4 Mb202,6 Mb202,8 Mb203 MbPTPN7: 202.147.012–202.161.588, Minus-StrangPTPN7LGR6: 202.193.692–202.321.660, Plus-StrangLGR6UBE2T: 202.328.714–202.341.984, Minus-StrangUBE2TPPP1R12B: 202.348.666–202.592.706, Plus-StrangPPP1R12BSYT2: 202.590.596–202.710.454, Minus-StrangSYT2KDM5B: 202.724.495–202.808.526, Minus-StrangKDM5BRABIF: 202.876.229–202.889.227, Minus-StrangRABIFKLHL12: 202.890.852–202.928.636, Minus-StrangKLHL12ADIPOR1: 202.940.090–202.958.779, Minus-StrangADIPOR1CYB5R1: 202.961.118–202.967.287, Minus-StrangCYB5R1TMEM183A: 203.006.598–203.025.368, Plus-StrangTMEM183APPFIA4: 203.026.470–203.078.740, Plus-StrangPPFIA4MYOG: 203.083.129–203.086.050, Minus-StrangMYOGADORA1: 203.090.654–203.167.407, Plus-StrangADORA1Diagramm von SYT2: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 202.590.596–202.596.963, 6.368 BasenExon 8: 202.599.218–202.599.351, 134 BasenExon 7: 202.600.357–202.600.474, 118 BasenExon 6: 202.601.890–202.602.057, 168 BasenExon 5: 202.602.378–202.602.545, 168 BasenExon 4: 202.602.999–202.603.118, 120 BasenExon 3: 202.604.455–202.604.621, 167 BasenExon 2: 202.605.595–202.605.789, 195 BasenExon 1: 202.710.258–202.710.454, 197 Basen9515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,6 kb der 119,9 kb des Gens aus; 1.260 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SYT2

6

Positionen in SYT2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 119,9 kb von SYT2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). SYT2-Gen: synaptotagmin 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/syt2

Vancouver

Dante Labs. SYT2-Gen: synaptotagmin 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/syt2

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