Znak
Abnormally shaped ears
Klinický název: Abnormal pinna morphology
An abnormality of the pinna, which is also referred to as the auricle or external ear.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Auricular malformation, Deformed ears, Malformed ears, Abnormal form of ears, Deformed auricles, Dysplastic ears, Malformation of auricle, Malformed auricles, Malformed external ears, Minor malformation of the auricles, Poorly defined conchae
- Tělesný systém
- Abnormality of the ear
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-pinna-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Abnormally shaped ears i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test90 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Fanconi AnemiaReads 18 of these genesBRCA1BRCA2BRIP1ERCC4FANCAFANCBAbout this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 13 of these genesPEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13PEX14About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 20 of these genesBRCA1BRCA2BRIP1ERCC4FANCAFANCBAbout this report →
- Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)Reads 8 of these genesBLNKCD79ACD79BIGHMIGLL1PIK3R1About this report →
Show 86 more reports
- Branchio-Oto-Renal Spectrum DisorderReads 3 of these genesEYA1SIX1SIX5About this report →
- Fraser SyndromeReads 3 of these genesFRAS1FREM2GRIP1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 13 of these genesPEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13PEX14About this report →
- Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)Reads 2 of these genesPIK3CDPIK3R1About this report →
- Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)Reads 2 of these genesBRCA1BRCA2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 6 of these genesFGFR2FGFR3TWIST1PORRAB23SKIAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 21 of these genesPEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13PEX14About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 4 of these genesADAMTS3CCBE1FAT4PIEZO1About this report →
- Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2Reads 3 of these genesBRIP1PALB2RAD51CAbout this report →
- 3MC Syndrome 1 (MASP1)Reads 1 of these genesMASP1About this report →
- Aarskog-Scott SyndromeReads 1 of these genesFGD1About this report →
- Auriculocondylar Syndrome 2 (PLCB4)Reads 1 of these genesPLCB4About this report →
- Basilicata-Akhtar SyndromeReads 1 of these genesMSL3About this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- CEBALID Syndrome (MN1)Reads 1 of these genesMN1About this report →
- CHARGE SyndromeReads 1 of these genesCHD7About this report →
- CystathioninuriaReads 1 of these genesCTHAbout this report →
- DeSanto-Shinawi SyndromeReads 1 of these genesWACAbout this report →
- FANCM-Related Genomic Instability DisorderReads 1 of these genesFANCMAbout this report →
- FAT4-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesFAT4About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- INTU-Related Skeletal CiliopathyReads 1 of these genesINTUAbout this report →
- Kaufman Oculocerebrofacial SyndromeReads 1 of these genesUBE3BAbout this report →
- MEND SyndromeReads 1 of these genesEBPAbout this report →
- Nail-Patella SyndromeReads 1 of these genesLMX1BAbout this report →
- PALB2 related diseasesReads 1 of these genesPALB2About this report →
- PBX1-Related Kidney and Urinary Tract AnomaliesReads 1 of these genesPBX1About this report →
- PIK3R1-Related DisordersReads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Raine SyndromeReads 1 of these genesFAM20CAbout this report →
- Roberts SyndromeReads 1 of these genesESCO2About this report →
- SF3B4-Related Acrofacial Dysostosis (Nager Syndrome)Reads 1 of these genesSF3B4About this report →
- Townes-Brocks SyndromeReads 1 of these genesSALL1About this report →
- TRAPPC9-Related Intellectual DisabilityReads 1 of these genesTRAPPC9About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 15 of these genesPEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13PEX14About this report →
- Intellectual DisabilityReads 15 of these genesARID1ADDX3XARID1BMED12NAA10NSD2About this report →
- Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary TractReads 3 of these genesEYA1SIX1SIX5About this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 2 of these genesCHN1MAFBAbout this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 3 of these genesETFAETFBETFDHAbout this report →
- Wolfram Syndrome & WFS1 SpectrumReads 1 of these genesWFS1About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 3 of these genesCHST14DSEPLOD1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 9 of these genesBLNKCD79ACD79BIGHMIGLL1PIK3CDAbout this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 2 of these genesDSPJUPAbout this report →
- Coffin-Siris SyndromeReads 2 of these genesARID1AARID1BAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 2 of these genesFLNAGATA4About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 2 of these genesTUBG1TUBBAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 7 of these genesDOCK7FLNACPLX1FRMPD4STXBP1OTUD6BAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 5 of these genesCHST14DSEALG3ALG12PMM2About this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesSLC26A2About this report →
- Treacher Collins SyndromeReads 1 of these genesTCOF1About this report →
- TubulinopathiesReads 1 of these genesTUBBAbout this report →
- Epidermolysis BullosaReads 2 of these genesDSPJUPAbout this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 2 of these genesGATA4PTF1AAbout this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 2 of these genesTUBG1ACTG1About this report →
- Hereditary SpherocytosisReads 1 of these genesANK1About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 4 of these genesSIX1WFS1ACTG1COL11A1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 3 of these genesETFAETFBETFDHAbout this report →
- Congenital Adrenal HyperplasiaReads 1 of these genesPORAbout this report →
- Diabetes MellitusReads 2 of these genesGATA4PTF1AAbout this report →
- Red Blood Cell Membrane DisordersReads 1 of these genesPIEZO1About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 2 of these genesGJA1DSPAbout this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 1 of these genesEMC1About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 1 of these genesSLC26A2About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 2 of these genesKIF7B9D2About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesSKIAbout this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesB9D2About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesPMM2About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 2 of these genesCHD7SMCHD1About this report →
- Female InfertilityReads 2 of these genesFANCMTP63About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesEFEMP2About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 2 of these genesNIPA1ERLIN2About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesTP63About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesGATA4About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGBAbout this report →
- Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 and MINPP1)Reads 1 of these genesAMPD2About this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesWFS1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesCNOT1About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL11A1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesBCORAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesBICD2About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesVAC14About this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFANCMAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesPEX6About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesFIG4About this report →
Přečtěte si geny spojené s Abnormally shaped ears i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test176 genů spojených s Abnormally shaped ears
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormally shaped ears vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACHD1cache domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VSX1visual system homeobox 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANK1ankyrin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 136 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EDN1endothelin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HOXA2homeobox A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF2ring finger protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIX1SIX homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIX5SIX homeobox 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BLNKB cell linker | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CD79ACD79a molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CD79BCD79b molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHN1chimerin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DSPdesmoplakin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCGFA complementation group G | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCMFA complementation group M | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JUPjunction plakoglobin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCF3transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBBtubulin beta class I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATRATR checkpoint kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CUL4Bcullin 4B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Large ears280 genů
- Prominent ear226 genů
- Cupped ear79 genů
- Simple ear32 genů
- Abnormal earlobe29 genů
- Abnormal helix morphology26 genů
- Abnormal antihelix morphology15 genů
- Thickened ears11 genů
- Lop ear9 genů
- Long ear7 genů
- Round ear7 genů
- Crumpled ear6 genů
- Abnormal tragus morphology4 genů
- Absent/small external ear4 genů
- Calcification of the auricular cartilage4 genů
- Question mark ear4 genů
- Abnormal antitragus morphology3 genů
- Short ear3 genů
- Satyr ear2 genů
- Auricular pit1 gen
- Auricular tag1 gen
- Chondritis of pinna1 gen
- Cystic lesions of the pinnae1 gen
- Deformed external ear on one side1 gen
- Extra concha fold1 gen
- Hypertrophic auricular cartilage1 gen
- Abnormal external ear cartilage morphology
- Abnormal location of ears
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
