Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SET

SET nuclear proto-oncogene

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.11
Souřadnice
Chromozom 9: 128 689 222–128 696 396 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 7,2 kb
Protein
277 aminokyselin
Další názvy
PHAPII, 2PP2A, IPP2A2, TAF-IBETA, IGAAD, TAF-I
Transkript MANE Select
ENST00000322030.13NM_003011.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SET uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 9, se závorkou u SET. SET a 33 genů poblíž na chromozomu 9, od 128 192 809 do 129 192 808.Chromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbCIZ1: 128 161 233–128 204 482, řetězec zpětnémCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, řetězec dopřednémDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, řetězec zpětnémGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, řetězec dopřednémSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, řetězec zpětnémTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, řetězec dopřednémCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, řetězec dopřednémSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, řetězec dopřednémURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, řetězec dopřednémCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, řetězec dopřednémODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, řetězec dopřednémGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, řetězec dopřednémSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, řetězec zpětnémDYNC2I2SET: 128 689 222–128 696 396, řetězec dopřednémSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, řetězec dopřednémPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, řetězec zpětnémZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, řetězec zpětnémZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, řetězec dopřednémTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, řetězec dopřednémENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, řetězec zpětnémSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, řetězec zpětnémKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, řetězec zpětnémLRRC8A: 128 882 120–128 918 042, řetězec dopřednémLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, řetězec dopřednémPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, řetězec dopřednémDOLK: 128 945 530–128 947 603, řetězec zpětnémDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, řetězec dopřednémNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, řetězec zpětnémSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, řetězec dopřednémMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, řetězec dopřednémDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, řetězec zpětnémCRATPTPA: 129 110 550–129 148 946, řetězec dopřednémPTPA: 129 139 413–129 260 575, řetězec dopřednémIER5L: 129 175 552–129 178 261, řetězec zpětnémIER5LSchéma SET: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 128 689 222–128 689 655, 434 bázíExon 2: 128 691 170–128 691 227, 58 bázíExon 3: 128 691 858–128 692 000, 143 bázíExon 4: 128 692 662–128 692 765, 104 bázíExon 5: 128 692 868–128 692 981, 114 bázíExon 6: 128 693 638–128 693 808, 171 bázíExon 7: 128 693 896–128 694 042, 147 bázíExon 8: 128 694 641–128 696 396, 1 756 bází123456785′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,9 kb z 7,2 kb genu; 834 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování SET

    24

    pozic v SET, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    2 z nich (8,3 %) spadají do oblastí, které krátká čtení těžko zachytí.

    • Low mappability (2 míst)

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 7,2 kb genu SET, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s SET

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SET. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SET: SET nuclear proto-oncogene. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/set

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SET: SET nuclear proto-oncogene [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/set

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test