İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MYOT

myotilin

Özet

Sitogenetik konum
5q31.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 137.867.860–137.887.851 (GRCh38)
Eksonlar
20 kb boyunca 10 ekson
Protein
498 amino asit
Önceki semboller
TTID, LGMD1A, LGMD1
MANE Select transkripti
ENST00000239926.9NM_006790.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Distal Miyopatiler

    • Distal miyopati

      Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Miyofibriler Miyopatiler

    • Miyofibriler miyopati

      Kas liflerinin kasılma yapısının bozulduğu, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ve BAG3 gibi genlerden kaynaklanan bir kas hastalıkları grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kalp çoğu zaman etkilendiğinden, belirti olmasa bile düzenli kalp kontrolleri (EKG ve ekokardiyografi gibi) önerilir.

MYOT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, MYOT genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYOT ve yakınındaki 14 gen, kromozom 5 üzerinde, 137.377.856 ile 138.377.855 arasında.Kromozom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbSPOCK1: 136.975.298–137.598.379, geri iplikSPOCK1KLHL3: 137.617.500–137.736.221, geri iplikKLHL3HNRNPA0: 137.745.651–137.754.363, geri iplikHNRNPA0MYOT: 137.867.860–137.887.851, ileri iplikMYOTPKD2L2: 137.887.968–137.942.747, ileri iplikPKD2L2FAM13B: 137.937.960–138.051.961, geri iplikFAM13BWNT8A: 138.083.990–138.092.365, ileri iplikWNT8ANME5: 138.114.412–138.139.443, geri iplikNME5BRD8: 138.139.770–138.178.988, geri iplikBRD8KIF20A: 138.178.715–138.188.171, ileri iplikKIF20ACDC23: 138.180.663–138.213.346, geri iplikCDC23GFRA3: 138.252.380–138.274.621, geri iplikGFRA3CDC25C: 138.285.251–138.338.355, geri iplikCDC25CFAM53C: 138.331.935–138.349.729, ileri iplikFAM53CKDM3B: 138.352.676–138.437.028, ileri iplikKDM3BMYOT şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 137.867.860–137.867.953, 94 bazEkson 2: 137.870.441–137.871.007, 567 bazEkson 3: 137.875.829–137.876.003, 175 bazEkson 4: 137.877.520–137.877.621, 102 bazEkson 5: 137.880.816–137.880.865, 50 bazEkson 6: 137.881.973–137.882.105, 133 bazEkson 7: 137.883.384–137.883.591, 208 bazEkson 8: 137.886.048–137.886.213, 166 bazEkson 9: 137.886.864–137.886.997, 134 bazEkson 10: 137.887.213–137.887.851, 639 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.497 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MYOT genini nasıl okur

7

MYOT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MYOT genindeki 20 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MYOT geni: myotilin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myot

Vancouver

Dante Labs. MYOT geni: myotilin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myot

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al