İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

GBF1

golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1

Özet

Sitogenetik konum
10q24.32
Koordinatlar
Kromozom 10: 102.245.532–102.382.896 (GRCh38)
Eksonlar
137,4 kb boyunca 40 ekson
Protein
1.860 amino asit
Diğer adları
KIAA0248, ARF1GEF
MANE Select transkripti
ENST00000369983.5NM_001377137.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

      • Buna bağlı 62 gen arasından biri

        Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

    GBF1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 10, GBF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GBF1 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 10 üzerinde, 101.814.214 ile 102.814.213 arasında.Kromozom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbOGA: 101.784.443–101.818.620, geri iplikOGAKCNIP2: 101.825.969–101.844.005, geri iplikKCNIP2ARMH3: 101.845.599–102.056.262, geri iplikARMH3HPS6: 102.065.349–102.068.036, ileri iplikHPS6LDB1: 102.106.489–102.120.451, geri iplikLDB1PPRC1: 102.132.994–102.150.333, ileri iplikPPRC1NOLC1: 102.152.170–102.163.875, ileri iplikNOLC1ELOVL3: 102.226.294–102.229.589, ileri iplikELOVL3PITX3: 102.229.754–102.241.512, geri iplikPITX3GBF1: 102.245.532–102.382.896, ileri iplikGBF1NFKB2: 102.394.110–102.402.529, ileri iplikNFKB2PSD: 102.402.614–102.421.539, geri iplikPSDFBXL15: 102.408.835–102.423.142, ileri iplikFBXL15CUEDC2: 102.423.239–102.432.718, geri iplikCUEDC2C10orf95: 102.449.619–102.451.548, geri iplikSLC68A1: 102.461.363–102.477.046, ileri iplikSLC68A1ACTR1A: 102.461.881–102.502.744, geri iplikACTR1ASUFU: 102.503.952–102.633.535, ileri iplikSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, ileri iplikTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, geri iplikARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, ileri iplikSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, ileri iplikWBP1LGBF1 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 40 eksonEkson 1: 102.245.532–102.245.781, 250 bazEkson 2: 102.258.929–102.259.034, 106 bazEkson 3: 102.260.050–102.260.116, 67 bazEkson 4: 102.344.051–102.344.182, 132 bazEkson 5: 102.351.256–102.351.374, 119 bazEkson 6: 102.351.843–102.351.951, 109 bazEkson 7: 102.352.458–102.352.518, 61 bazEkson 8: 102.353.600–102.353.654, 55 bazEkson 9: 102.358.039–102.358.186, 148 bazEkson 10: 102.358.506–102.358.729, 224 bazEkson 11: 102.359.267–102.359.435, 169 bazEkson 12: 102.360.184–102.360.395, 212 bazEkson 13: 102.361.022–102.361.120, 99 bazEkson 14: 102.361.718–102.361.912, 195 bazEkson 15: 102.362.475–102.362.664, 190 bazEkson 16: 102.363.256–102.363.396, 141 bazEkson 17: 102.363.710–102.363.798, 89 bazEkson 18: 102.365.397–102.365.599, 203 bazEkson 19: 102.366.383–102.366.506, 124 bazEkson 20: 102.367.085–102.367.210, 126 bazEkson 21: 102.367.478–102.367.560, 83 bazEkson 22: 102.368.218–102.368.454, 237 bazEkson 23: 102.368.739–102.368.832, 94 bazEkson 24: 102.369.211–102.369.387, 177 bazEkson 25: 102.369.711–102.369.775, 65 bazEkson 26: 102.369.861–102.369.984, 124 bazEkson 27: 102.370.174–102.370.245, 72 bazEkson 28: 102.370.384–102.370.478, 95 bazEkson 29: 102.370.707–102.370.860, 154 bazEkson 30: 102.375.359–102.375.584, 226 bazEkson 31: 102.376.272–102.376.432, 161 bazEkson 32: 102.376.560–102.376.800, 241 bazEkson 33: 102.376.935–102.377.140, 206 bazEkson 34: 102.379.284–102.379.434, 151 bazEkson 35: 102.379.521–102.379.651, 131 bazEkson 36: 102.379.853–102.379.954, 102 bazEkson 37: 102.380.249–102.380.362, 114 bazEkson 38: 102.380.506–102.380.686, 181 bazEkson 39: 102.381.127–102.381.255, 129 bazEkson 40: 102.382.056–102.382.896, 841 baz1102030405′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 137,4 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.583 tanesi proteini kodlar.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GBF1 geni: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gbf1

    Vancouver

    Dante Labs. GBF1 geni: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gbf1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al